当前位置： 首页 > 中级主管护师 > 中级主管护师儿科护理学 > 患儿女，1岁半。父母

1.【案例题】

患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。


第1题

第2题

第3题

该患儿最可能的诊断是

A

脑白质营养不良症

B

甲状腺功能低下

C

苯丙酮尿症

D

糖原累积症

E

白化病

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参考答案: C

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题目解析:

患儿尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性，父母近亲结婚，所以最可能的诊断是C。

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考核知识点:

苯丙酮尿症

试题难度:

为确诊，首选的检查是

A

测定血苯丙氨酸浓度

B

染色体检查

C

测定血酪氨酸值

D

肝脏活检病理学检查

E

测定血糖

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参考答案: A

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题目解析:

本题解析反馈: 没看懂 看懂

考核知识点:

苯丙酮尿症

试题难度:

确诊后应

A

立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

B

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后

C

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

D

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

E

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

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参考答案: B

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题目解析:

本病是少数可治性遗传代谢病之一，应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8～10岁或青春期后。

本题解析反馈: 没看懂 看懂

考核知识点:

苯丙酮尿症

试题难度:

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