真性红细胞增多症的病人皮肤及黏膜红紫色，脾肿大，有血管及神经系统症状。外周血常规为红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积明显升高，而红细胞压积则是显示红细胞总量和血液黏滞度的最佳单一指标；疾病晚期可因骨髓纤维化而出现贫血；约60%的真性红细胞增多症患者在诊断时有外周血白细胞增高，随病情的进展白细胞数明显增高；血小板计数有与时俱增的倾向，常可检测到血小板形态和功能质量的异常，血片可有成堆的血小板，可见巨型和畸形血小板。骨髓增生程度多为活跃或明显活跃，粒、红、巨核细胞三系均增生，以红系增生最为显著。各系细胞间的比例可维持基本正常。红系以中、晚幼红细胞增多为主。骨髓活检可显示脂肪组织被造血细胞替代，有网状纤维增生和（或）骨髓纤维化。