初级检验技师：染色体的基本概念(2)

更新时间：2010-08-12 11:01:51 来源：|0

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　　初级检验技师：染色体的基本概念(2)

　　(4)核型：它是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。人类染色体的正常核型中共有23对染色体，女性46，XX，男性46，XY。

　　(5)核型书写：核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色体;ins表示插入;-表示丢失;+表示增加等，下接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。

　　(6)染色体畸变：包括数目畸变和结构畸变。其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体和双着丝粒等。