2012年妇产科主治医师辅导：代谢性遗传疾病的产前诊断

更新时间：2012-02-29 13:04:26 来源：|0

浏览

主治医师报名、考试、查分时间免费短信提醒

　　代谢性遗传疾病的产前诊断$lesson$

　　代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。

　　诊断方法：

　　1.孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸;

　　2.羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量;

　　3.B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应(PCR)等新技术。

更多信息查看：卫生职称辅导 主治医师考试辅导

编辑推荐

分享到：编辑：环球网校

资料下载精选课程老师直播真题练习

更多资料

更多课程

更多直播

更多真题