2013检验主管技师血液检验：戈谢病的实验室诊断

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　　戈谢病(Gaucher disease)亦称葡萄糖脑苷脂病。是由于葡萄糖脑苷酶缺乏或减少，因而在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂，形成形态特殊的戈谢细胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结。

　　1.血象：部分病人有轻度或中度贫血，白细胞和血小板减少，可有网织红细胞增多。

　　2.骨髓象：骨髓象特征表现是数量不等的戈谢细胞(可达10%以上)。这种细胞的胞体大，直径20～80μm，胞核小。1～2个，偏位。胞核圆形、椭圆形或不规则形，染色质粗糙，偶见核仁。胞质丰富，淡蓝色。无空泡，胞质中含有许多起皱的波纹状纤维样物质，排列如蜘蛛网状或洋葱皮样。

　　3.细胞化学染色：戈谢细胞糖原、酸性磷酸酶及苏丹黑B染色阳性或强阳性，过氧化物酶和碱性磷酸酶染色阴性。

　　凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多戈谢细胞可作出本病的诊断。如果戈谢细胞很少或其诊断不能确定，测定白细胞或成纤维细胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的诊断证据。血清酸性磷酸酶升高可协助诊断。

　　本病主要与可引起假戈谢细胞的疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、珠蛋白生成障碍性贫血、地中海贫血、先天性细胞发育不良贫血和获得性免疫缺陷综合征等。

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