2013内科主治医师考试知识点：戈谢病的概述

更新时间：2012-08-07 14:56:51 来源：|0

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　　戈谢病的概述是内科主治医师历年考试常考的考点，环球网校医学考试网整理出内科主治医师考试相关资料以供考生参考，希望能帮考生顺利通过考试。

　　一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着，骨骼损伤和结膜黄斑。

　　虽不常见，戈谢(Gaucher)病的脂质沉积症状最常被内科医师发现。

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　　病因学和病理学

　　此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生，细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝，脾，淋巴结及骨髓中被发现。

　　诊断

　　典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

　　治疗

　　静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时，每2周1次(剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg)。治疗计划(剂量，输入频率及输入速率)还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。

　　当病人有贫血，白细胞减少，血小板减少或脾大有不适症状可行脾切除术，贫血病人必要时输血。

　　症状，体征和预后

　　根据不同的细胞酶缺乏可归类为三种主要的临床类型。Ⅰ型：成人慢性非神经元型，最常见的临床表现是最初表现为脾功能亢进，脾肿大和骨损伤。Ⅱ型：急性婴儿神经元型，脾肿大，有严重的神经(系统)异常，多数于2岁内死亡。Ⅲ型：青少年型，发生于儿童期，有成人慢性型进展较为缓慢的特征，但有较轻的神经功能异常，病人如果能存活到青少年期可以生存很多年。

　　脾肿大的体征很持久，有肝肿大偶可有淋巴结病，影响到骨骼可有关节疼痛。有时关节肿胀。结膜黄斑和皮肤棕色的色素沉着可能会存在。婴儿期发病比成年人急，会导致颈强直和角弓反张，影响到脾和骨髓会引起血细胞的减少，因血小板减少会引起鼻出血和其他出血症状。X线检查会显示长骨末端膨大和颅骨变薄。

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