2014年内科主治医师考试辅导：Alport综合征的发病原因
更新时间：2013-10-22 09:24:39
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摘要 2014年内科主治医师考试辅导：Alport综合征的发病原因
IV型胶原6条?链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原?5链的基因(COL4A5)。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原?3 链或者?4链的基因(COL4A3/COL4A4)上。
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