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内科主治医师:遗传性共济失调症的临床表现及分型

更新时间:2013-04-16 10:36:08 来源:|0 浏览0收藏0

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摘要 内科主治医师复习资料:遗传性共济失调症的临床表现及分型

  内科主治医师复习资料:遗传性共济失调症的临床表现及分型

  一、Friedreich

  为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病,进展缓慢。最初症状为双下肢共济失调,走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,站立时双足分得很宽,向两侧摇晃。因后索受损故闭目时症状加重,昂白征阳性,以后双上肢也可出现共济失调,但症状较下肢轻。查体发现双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下。锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。

  二、Marie型

  为常染色体显性遗传。病理改变主要在小脑。脊髓中以脊髓小脑前、后束损害明显,后索及锥体束损害较轻。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。

  三、遗传性痉挛截瘫

  多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。主要病理改变为脊髓锥体束严重变性。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。

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