2014妇产科主治医师考试复习总结：遗传咨询范畴

　　遗传咨询范畴

　　遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

　　1婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。可以认为婚前医学检查是防止遗传性痰病延续的第一次监督。婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。

　　发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病时，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况掌握标准。这种指令性规定带有强制性.应认真执行。

　　(I)应暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形。在矫正之前暂缓结婚，待畸形矫正后再结婚。

　　(2)可以结婚，但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等，目前尚无有效的治疗方法，子女发病机会叉大，且不能作产前诊断，故可以结婚，但不能生育。②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病。其子女发病概率几乎是100%。再如遗传性聋哑，属遗传性通婚，其子女发病概率也极大。④男女一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性癜痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率增高，即使病情稳定，可以结婚，但不能生育。

　　(3)应限制生育：性连锁遗传病是指致病基因位于性染色体上，携带在x染色体的基因称x连锁。x连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者，I/2可能将致病基因传给男孩成为患者，但男方为患者不直接传给男孩。若巳知女方为x连锁隐性遗传病(如血友病)基因携带者与正常男性婚配，应作产前诊断判断胎儿性别，只准许生育女孩而限制生育男孩。基因诊断巳能在妊娠期间确诊x连锁隐性遗传病，也能准确决定胎儿性别而作出是否继续妊娠的意见。

　　(4)不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲。◎男女双方均患相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病。@严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能自理.男女双方均患病无法承担家庭义务，卫无能力养育子女，加之其子女智力低下概率也太，故不能结婚。

　　2产前咨询主要遇到的遗传咨询问题归纳为：①夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿，再生育下一代患病几率有多大能否预测出②已生育过息儿再生育是否是患儿③妊娠期间，尤其是妊娠前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物，会不会导致胎儿畸形’

　　3一般遗传咨询 主要咨询的问题归纳为：①夫妻一方有遗传病家族史，该病能否累及本人及其子女②生育过畸形儿是否为遗传性疾病，能否影响下一代③夫妻多年不孕或习惯性流产，希望获得生育指导。④夫妻一方已确诊为遗传病，询问治疗方法及效果。⑤夫妻一方接受放射线、化学物质.会不会影响第二代等。

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