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单基因遗传病简介_2016临床检验医学主管检验师考试辅导精华

更新时间:2015-11-13 16:18:20 来源:环球网校 浏览79收藏7

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摘要   临床医学检验主管技师资格考试时间一般在每年的5月份。环球网校医学网为帮助广大考生更好的进行复习,特整理单基因遗传病简介_2016临床检验医学主管检验师考试辅导精华供大家参考,预祝大家顺利通过2016临床医学

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  单基因遗传病:(环球网校医学考试网整理单基因遗传病简介)仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%.

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