2020年儿科主治医师资格考试考前模拟试题——遗传性和代谢性疾病

1、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

A、智能低下

B、母亲髙龄

C、极低出生体重

D、特征性面容

E、多发畸形

2、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

C、47，XX(或XY)，+21

D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

3、21-三体综合征属

A、X连锁显性遗传

B、X连锁隐性遗传

C、常染色体畸变

D、常染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

A、父母酗酒

B、父母系近亲结婚

C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

D、孕期有接触史

E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

5、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

A、血游离氨基酸分析

B、尿液有机酸分析

C、尿三氯化铁试验

D、Guthrie细菌生长抑制试验

E、2，4-二硝基苯肼试验

6、肝豆状核变性早期损害的器官是

A、肾脏

B、骨骼系统

C、肝脏

D、神经系统

E、眼

7、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

A、K-F环在发病早期出现

B、少数患儿有范可尼综合征症状

C、无症状时尿铜即可增高

D、肝症状多见于起病年龄较小者

E、神经症状多见于年龄较大小儿

8、肝豆状核变性的遗传方式是

A、常染色体隐性遗传

B、X连锁隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、常染色体显性遗传

E、多基因遗传

9、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

A、肝大、贫血和锥体外系症状

B、肝硬化及锥体外系症状

C、CT特征性改变

D、肝大、惊厥

E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

10、关于肝豆状核变性的诊断依据是

A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

B、24小时尿排酮>300μg

C、角膜K-F环

D、特征性ET改变

E、肝铜>300μg/g（肝干重）

正确答案及答案解析

第1题

【正确答案】 D

【答案解析】根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。

第2题

【正确答案】 C

【答案解析】患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

第3题

【正确答案】 C

【答案解析】21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型，本病为最常见的常染色体疾病。

第4题

【正确答案】 E

【答案解析】21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。

第5题

【正确答案】 D

【答案解析】尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

第6题

【正确答案】 C

【答案解析】第一个阶段是无症状阶段，在6岁之前很少有临床症状，肝损害阶段：6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。

第7题

【正确答案】 A

【答案解析】K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。

第8题

【正确答案】 A

【答案解析】肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/100万。

第9题

【正确答案】 E

【答案解析】本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6～8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。

第10题

【正确答案】 A

【答案解析】有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。

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