2020年儿科主治医师考试B型模拟试题|遗传性和代谢性疾病

【第1题】

A.血17-羟孕酮

B.血促甲状腺素

C.尿三氯化铁

D.血T3、T4

E.血苯丙氨酸

1、新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

A B C D E

2、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

A B C D E

3、先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛査是检查

A B C D E

【第2题】

A.肝脾淋巴结肿大

B.巨脾伴脾亢

C.胸片发现肺浸润病变

D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

E.胫骨远端似烧瓶样膨大

1、戈谢病的典型X线征象是

A B C D E

2、戈谢病血常规见三系减少是因为

A B C D E

【第3题】

A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常

D.骨龄落后，具有特殊面容

E.头大，四肢短小，智力正常

1、先天愚型

A B C D E

2、佝偻病

A B C D E

3、苯丙酮尿症

A B C D E

【第4题】

A.性早熟

B.生长激素缺乏

C.Turner综合征

D.家族性矮身材

E.先天性甲低

1、身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻

A B C D E

2、皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短

A B C D E

3、皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称

A B C D E

4、身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育

A B C D E

5、身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常

A B C D E

》》正确答案及答案解析见下页《《

【第1题】

1、【正确答案】 E

【答案解析】新生儿筛査Cuthrie枯草杆菌生长抑制试验，生后3~5天采足跟血滴在滤纸片上，放在含有抑制剂的变异型枯草杆菌培养基上进行培养，根据细菌生长圈的大小，半定量估计血中苯丙氨酸的含量。

2、【正确答案】 B

3、【正确答案】 A

【第2题】

1、【正确答案】 E

2、【正确答案】 B

【答案解析】X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。

由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异。可表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。

【第3题】

1、【正确答案】 A

2、【正确答案】 C

3、【正确答案】 B

【答案解析】根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断是先天愚型。

营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以下婴幼儿。

主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。

因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症的表现。

【第4题】

1、【正确答案】 C

2、【正确答案】 E

3、【正确答案】 B

4、【正确答案】 A

5、【正确答案】 D

【答案解析】Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，这是高度怀疑是先天性甲低的表现。

性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。性早熟性早熟是指在性发育年龄以前出现了第二性征，即乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育。

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