2020临床助理医师儿科疾病备考习题（十三）

各位考生可以点击 免费预约短信提醒，及时获取准考证打印时间、考试时间、成绩查询提醒等2020年临床助理医师考试相关动态。

2020临床助理医师儿科疾病备考习题（十三）

1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验

2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A、酪氨酸羟化酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

3、苯丙酮尿症是属于

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

A、惊厥

B、肌张力增高

C、智能发育落后

D、毛发、皮肤色泽变浅

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

7、21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽

B、张口伸舌，流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神运动发育迟缓

8、先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手

答案部分请翻至下页

1、【正确答案】 E

【答案解析】 新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

2、【正确答案】 C

【答案解析】 典型PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

3、【正确答案】 C

【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

4、【正确答案】 C

【答案解析】 智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。这是最突出的表现。

【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】

5、【正确答案】 B

【答案解析】 (一)标准型

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二)易位型

约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

6、【正确答案】 E

【答案解析】 在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病率为100%。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

7、【正确答案】 C

【答案解析】 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1.智能低下 所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

2.生长发育迟缓 身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

3.特殊面容 患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

4.皮肤纹理 特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

皮肤粗糙，常见于先天性甲状腺功能减低症。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

8、【正确答案】 B

【答案解析】 先天愚型诊断：病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。

【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】

以上内容就是环球网校为你分享的“2020临床助理医师儿科疾病备考习题（十三）”，希望可以帮助到大家。也希望考生们都能够找到适合自己的复习方法，调整备考心态，保持良好的备考状态，小编也预祝大家2020年医师考试一切顺利!为此网校老师也为大家准备了2020年临床助理医师考试复习辅导资料，点击下方按钮即可免费下载获取!