2020年临床助理医师儿科系统备考习题：21三体综合征

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1.先天愚型最具有诊断价值是

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E.特殊面容，通贯手

2.21-三体综合征的特点不包括

A.眼裂小，眼距宽

B.张口伸舌，流涎多

C.皮肤粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神运动发育迟缓

3.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

4.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A.智能发育落后

B.肌痉挛

C.癫痫小发作

D.行为异常

E.多动

5.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A.酪氨酸羟化酶

B.谷氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

丙酮尿症患儿需定期监测

A.血苯丙氨酸

B.尿三氯化铁

C.尿蝶呤

D.血酪氨酸

E.尿有机酸

6.新生儿甲状腺功能减低症常见于

A.早产儿

B.足月儿

C.小于胎龄儿

D.过期产儿

E.低出生体重儿

7.先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的

A.生后2～3天的新生儿

B.应用干血滴纸片

C.测TSH的浓度

D.TSH>20mU/L时即可确诊

E.该方法简便实用

8.为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

C.21-三体综合征，糖原累积病

D.21-三体综合征，苯丙酮尿症

E.苯丙酮尿症，糖原累积病

答案部分请翻至下页

1.『正确答案』B

『答案解析』先天愚型也称为21-三体综合征，此疾病是染色体畸变引起，因此应该做染色体的检查。

2.『正确答案』C

『答案解析』21-三体综合征的患者皮肤会有纹理的改变：通贯手，而非皮肤粗糙或细腻。

3.『正确答案』B

『答案解析』21-三体综合征属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。按染色体核型分析可分为三型：标准型、易位型(D/G易位、G/G易位)和嵌合体型。D/G易位最常见的核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。

4.『正确答案』A

『答案解析』苯丙酮尿症的临床表现：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。

5.『正确答案』C

『答案解析』典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。导致酪氨酸减少。

6.『正确答案』D

『答案解析』新生儿甲状腺功能减低症常见于过期产儿、巨大儿、生理性黄疸延迟。故选D。

7.『正确答案』D

『答案解析』目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。

8.『正确答案』A

『答案解析』新生儿筛查：有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。故选A。

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