2021年全科主治医师考试备考考点:维生素D缺乏性佝偻病
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维生素D缺乏性佝偻病知识点+练习
维生素D缺乏性佝偻病的概述、临床表现、诊断
一、概述
维生素D缺乏性佝偻病是婴儿时期常见的营养缺乏性疾患。是原卫生部规定的重点防治疾病之一。由于维生素D的不足,表现为钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良。我国北方地区冬季时间长,日照时间短,寒冷季节户外活动少,故发病率较南方高。
二、临床表现
初期多表现为非特异性神经精神症状,以后逐渐出现骨改变。
(1)非特异性症状:多见于1岁以内的婴儿,如夜惊、多汗、烦躁不安、枕秃等。
(2)骨改变:如颅骨软化、方颅、肋串珠、肋缘外翻(郝氏沟)、手镯征、脚镯、鸡胸、O形腿、X形腿、脊柱后突或侧突。因小儿身体各部分骨骼的生长随年龄而异,故在不同的年龄阶段有不同的骨骼改变,多在生长发育最快的部位发生,自上而下地由头部向胸部、四肢发展。
生化检查:早期血磷降低,激期血钙亦可降低,在整个活动期碱性磷酸酶活性均增高。血清25(OH)D3的降低反映了维生素D缺乏的状态。
X线检查:初期--干骺端临时钙化带模糊变薄,干骺端稍增宽。
活动期--临时钙化带模糊或消失,干骺端增宽,边缘不整,呈毛絮状或杯口状变形、骨骺线增宽。
恢复期--X线片上重现临时钙化带,干骺端仍稍增宽,继之临时钙化带致密增厚,骨干周围可见骨膜增生,逐渐恢复达正常形态。
三、诊断 血清25-(OH)D3(正常值10~60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03~0.06μg/L)水平在佝偻病初期就已明显降低,为可靠的早期诊断指标。血生化与骨骼X线的检查为佝偻病诊断的"金标准"。
鉴别诊断:软骨营养不良:遗传性,出生即可出现症状。四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X线作出诊断。
【进阶攻略】
诊断需解决三个问题:首先,是否有佝偻病;其次,如有,属于哪个期;再次,是否需要治疗。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性,如多汗、烦闹等,仅依据临床表现的诊断准确率较低;骨骼的改变可靠;血清1,25-(OH)2D3水平为最可靠的诊断标准,但很多单位不能检测。血生化与骨骼X线的检查为诊断的"金标准"。
【易错易混淆辨析】
维生素D的主要来源为皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射生成。
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.维生素D缺乏病可靠的早期诊断指标是
A.血钙降低
B.血磷降低
C.血镁降低
D.血1,25-(OH)2-D3降低
E.血碱性磷酸酶增高
二、A2型选择题
1.冬季出生一男婴,足月顺产,现已4个月,体重5.8kg,只母乳喂养,未添加辅食,近日来,婴儿多烦躁,易激惹,夜惊,多汗,血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,最可能的诊断是
A.惊吓
B.营养不良
C.佝偻病活动期
D.佝偻病早期
E.先天性佝偻病
【知识点随手练参考答案及解析】
一、A1型选择题
1.D【答案解析】血清25-(OH)D3(正常值10~60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03~0.06μg/L)水平在佝偻病初期就已明显降低,为可靠的早期诊断指标。
二、A2型选择题
1.D【答案解析】佝偻病初期(早期)此期常无明显骨骼改变,X线片检查多正常,或仅见临时钙化带稍模糊。血生化检查改变轻微:血钙浓度正常或稍低,血磷浓度降低,钙磷乘积稍低(30~40),碱性磷酸酶增高或正常。
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