2016年中西医结合执业医师儿科学第四章专项模拟练习题及答案
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中西医结合执业医师考试2016年考试时间公布，实践技能考试时间为2016年7月1日—7月15日，医学综合笔试时间为9月24日、25日两天。为帮助备考2016年中西医执业医师考试的考生复习，环球网校医学考试网搜集整理2016年中西医结合执业医师儿科学第四章专项模拟练习题及答案，预祝大家顺利通过2016年中西医执业医师资格考试。
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A1型题
1.先天愚型的临床表现应除外下列哪项
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
2.关于21-三体综合征下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800
3.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
4.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
A.47，XY(或XX)，+21
B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q 21q)
D.46，XX(或XY)，-21，+t (21q21q)
E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
5.21-三体综合征患儿的确诊需经
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
6.先天愚型患儿临床特点应除外
A.特殊面容
B.嗜睡
C.喂养困难
D.免疫功能正常
E.易伴发先天性心脏病
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7.苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
9.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A.出生时
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月
10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A.行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
11.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
12.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
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A2型题
13.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
14.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
15.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
16.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病
A3型题
(17～19题共用题干)
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
17.最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
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18.下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
19.该病可有下列情况，除外
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
(20～21题共用题干)
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性
20.最可能的诊断为
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
21.本病的治疗措施不包括
A.治疗开始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
参考答案
1.B 2.A 3.A 4.A 5.B 6.D 7.C 8.A 9.C 10.C
11.C 12.C 13.A 14.A 15.D 16.C 17.A 18.B 19.B 20.A
21.E
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