2018年临床执业医师二试考前模拟试题及答案解析（5）

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一、A1型题

1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A.尿有机酸分析

B.血氨基酸分析

C.尿蝶呤分析

D.尿三氯化铁试验

E.Guthrie细菌生长抑制试验

【正确答案】：E

【答案解析】：新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验 可以半定量测定新生儿血液苯机氨酸浓度.

2、苯丙酮尿症患儿出现症状通常在

A.生后1～3个月

B.生后3～6个月

C.生后6～9个月

D.生后9～12个月

E.生后1～3岁

【正确答案】：B

3、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A.酪氨酸羟化酶

B.谷氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

【正确答案】：C

4、苯丙酮尿症属

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

【正确答案】：C

5、先天愚型最具有诊断价值是

A.骨骼x线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E.特殊面容，通贯手

【正确答案】：B

6、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

【正确答案】：B

7、先天愚型属

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

【正确答案】：A

二、A2型题

1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

A.A.10%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

【正确答案】：E

2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A.头颅CT

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿氯化铁试验

E.血液T3、T4测定

【正确答案】：D

3、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

【正确答案】：A