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2017年中西医结合执业助理医师考试儿科学第十章考点复习

更新时间:2016-11-04 16:45:56 来源:环球网校 浏览31收藏3

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  第十章 免疫性疾病

  ※原发性免疫缺陷病(PID):因遗传因素(如基因突变、缺失等)所致的免疫缺陷病。

  ※继发性免疫缺陷病(SID):由后天因素(营养、感染、疾病、药物)引起的免疫功能障碍。也称获得性免疫缺陷病,又称免疫功能低下。

  SID病因:营养紊乱、免疫抑制剂、遗传疾病、肿瘤和血液病、新生儿、感染。

  ※PID和SID区别:

  ⑴ PID 几乎都是特定的单基因缺失,导致相应的免疫活性细胞或免疫分子受损,表现这种功能的完全缺失,且为不可逆的改变;

  SID常为免疫系统多环节受损,但受损程度较PID 轻,仅为部分功能受损,表现为免疫功能低下。

  ⑵ PID系关键位基因突变,除非免疫重建,否则其免疫功能缺陷将为终身性;

  SID为后天环境因素致免疫功能缺陷,虽然也能影响基因表达,但仅系基因不完全性表达障碍,去除不利因素之后,免疫功能可能恢复正常。

  ※X连锁无丙种球蛋白血症(XLA):

  IgG、IgA和IgM均明显下降或缺如,外周血B细胞极少或缺如;

  淋巴器官生发中心缺如,T细胞数量和功能正常;

  B细胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因(BTK)突变为其病因;

  感染症状轻重不一,易发生化脓性和肠道病毒感染。

  胸腺发育不全(DA):

  胸腺发育不全,T细胞减少,反复感染(病毒感染);

  甲状旁腺发育不全,低钙血症,手足搐搦;

  Ⅲ-Ⅳ咽弓发育不良,心血管异常,法乐四联征和大血管异常(如主动脉弓中断等);

  Ⅰ-Ⅱ咽弓发育不良,面颅发育异常,腭裂、人中短和低位耳等。

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  ※原发性免疫缺陷病的共同临床疾病:

  ① 反复和慢性感染:免疫缺陷最常见的表现是感染,表现为反复、严重、持久的感染;

  ② 易患肿瘤;

  ③ 自身免疫性疾病。

  初筛试验:

  ⑴ B细胞缺陷:Ig的测定、同族凝集素、抗链球菌溶血素O抗体、嗜异凝集素、sIgA水平;

  ⑵ T细胞缺陷:外周血淋巴细胞计数、胸部X片胸腺影、迟发皮肤超敏试验(DCH);

  ⑶ 补体缺陷:CH50活性、C3、C4水平;

  ⑷ 吞噬细胞:WBC 及形态计数、NBT(四唑氮兰)试验。

  ※治疗:一般治疗、替代治疗、免疫重建、基因治疗。

  ※免疫重建:采用正常的细胞或基因片段植入患者体内,使之发挥其功能,以持久地纠正免疫缺陷状态。

  ① 胸腺组织移植;

  ② 干细胞移植:胎肝移植、骨髓移植、脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。

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