2020年儿科主治医师备考每日一练（10月18日）

1、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

A、智能低下

B、母亲髙龄

C、极低出生体重

D、特征性面容

E、多发畸形

【正确答案】 D

【答案解析】根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。

2、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

C、47，XX(或XY)，+21

D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

【正确答案】 C

【答案解析】患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

3、21-三体综合征属

A、X连锁显性遗传

B、X连锁隐性遗传

C、常染色体畸变

D、常染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

【正确答案】 C

【答案解析】21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病

4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

A、父母酗酒

B、父母系近亲结婚

C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

D、孕期有接触史

E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

【正确答案】 E

【答案解析】21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。

5、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

A、血游离氨基酸分析

B、尿液有机酸分析

C、尿三氯化铁试验

D、Guthrie细菌生长抑制试验

E、2，4-二硝基苯肼试验

【正确答案】 C

【答案解析】第一个阶段是无症状阶段，在6岁之前很少有临床症状，肝损害阶段：6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。

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