2020年儿科主治医师备考资料（苯丙酮尿症的主要临床表现）

更新时间：2020-05-29 10:27:25 来源：环球网校

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摘要 2020年儿科主治医师考试已经慢慢接近了，所以为了帮助各位考生能够尽快进入备考状态，小编为大家搜集整理了儿科主治医师考试备考资料“苯丙酮尿症的主要临床表现”的内容，仅供参考，希望对大家顺利备考有所帮助。近期仍处于疫情防控时期，所以大家还是要注意自我防护哦！

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关于“苯丙酮尿症的主要临床表现”的内容，小编为大家整理如下：

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

以上就是关于“苯丙酮尿症的主要临床表现”的内容。

各位考生一定要保持一个良好的备考状态，认真备考，小编也提前祝大家考试都可以成功！更多考试动态的及时了解，可以点击免费预约短信提醒。各位考生也可以点击文章下方按钮，免费下载备考资料哦！关于“苯丙酮尿症的主要临床表现”的内容仅供参考，希望能够对大家顺利备考有所帮助。

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分享到：编辑：阮心怡

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