2020年儿科主治医师备考资料（戈谢病的临床表现）

更新时间：2020-06-03 10:13:13 来源：环球网校

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摘要 2020年儿科主治医师考试已经慢慢接近了，所以为了帮助各位考生能够尽快进入备考状态，小编为大家搜集整理了儿科主治医师考试备考资料“戈谢病的临床表现”的内容，仅供参考，希望对大家顺利备考有所帮助。近期仍处于疫情防控时期，所以大家还是要注意自我防护哦！

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关于“戈谢病的临床表现”的内容，小编为大家整理如下：

戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。

根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。

由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，戈谢病的临床表现会较大的差异：

①生长发育落后于同龄人，甚至倒退；

②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；

③骨和关节受累，可见病理性骨折；

④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；

⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；

⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；

⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

以上就是关于“戈谢病的临床表现”的内容。

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