2020年儿科主治医师备考资料(Tunner综合征的诊断)
更新时间:2020-06-17 10:31:00
来源:环球网校
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摘要 2020年儿科主治医师考试已经慢慢接近了,所以为了帮助各位考生能够尽快进入备考状态,小编为大家搜集整理了儿科主治医师考试备考资料“Tunner综合征的诊断”的内容,仅供参考,希望对大家顺利备考有所帮助。近期仍处于疫情防控时期,所以大家还是要注意自我防护哦!
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关于“Tunner综合征的诊断”的内容,小编为大家整理如下:
Turner综合征发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
Tunner综合征的诊断:
除临床特征外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
Tunner综合征的鉴别诊断:
有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。
以上就是关于“Tunner综合征的诊断”的内容。
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