2020年儿科主治医师高频考点：黏多糖贮积症的症状与治疗
更新时间：2020-09-14 14:12:08
来源：环球网校
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摘要 黏多糖贮积症是一种遗传代谢性疾病，主要是因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖聚集在体内不同组织。近几年基因工程生产的特异性酶，可在临床上应用。下面则是2020年儿科主治医师高频考点：黏多糖贮积症的症状与治疗。
一、黏多糖贮积症的症状
黏多糖贮积症患者出生时正常，随年龄增大，症状越来越明显，主要是体格发育障碍、智力发育落后，常见的有面部畸形、身材矮小等。部分患儿合并角膜混浊、胸廓畸形，随病情发展出现失明、心力衰竭等。
（1）体格发育障碍
出生时多表现正常，随病情发展，在一岁左右，逐渐出现面容丑陋、头大、鼻梁平、前额和双颧骨高、唇厚、颈短等。部分患儿出现身材矮小、胸廓畸形以及心脏增大。
（2）智力发育落后
随年龄增长，智能落后逐渐显现。
二、黏多糖贮积症的治疗
黏多糖贮积症应尽早治疗，减少长期损害。症状轻者可以酶替代治疗;症状较重者，治疗没有意义。患儿多需要终生长期治疗。异基因造血干细胞移植是一种治疗方式，临床应用不是很大。黏多糖贮积症需终生长期治疗。
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