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2016临床助理医师考试儿科学第14章内分泌疾病辅导讲义

更新时间:2016-04-05 08:52:37 来源:环球网校 浏览170收藏85

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摘要   2016年临床助理医师考试时间公布:实践技能考试时间为2016年7月1日—7月15日,医学综合笔试考试时间为2016年9月24日一天。为方便考生备考复习,环球网校医学网提供2016临床助理医师考试儿科学第14章内分泌疾病辅

  2016年临床助理医师考试时间公布:实践技能考试时间为2016年7月1日—7月15日,医学综合笔试考试时间为2016年9月24日一天。为方便考生备考复习,环球网校医学考试网提供2016临床助理医师考试儿科学第14章内分泌疾病辅导讲义,希望对大家备考有帮助。

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  内分泌疾病:先天性甲状腺功能减低症(环球网校医学考试网提供2016临床助理医师考试儿科学第14章内分泌疾病辅导讲义)

  一、病因:是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类:散发性:系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

  主要病因有以下几种:

  1.甲状腺不发育或发育不全:造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。

  2.甲状腺素合成途径中酶缺陷:大多为常染色体隐性遗传病。

  3.促甲状腺激素缺陷:因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下,因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。

  4.甲状腺或靶器官反应性低下

  5.碘缺乏

  6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症:这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗甲状腺抗体,阻断其通过胎盘进入胎儿所造成,这种抗体的半衰期为6.5天,通常在3个月内消失。

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  二、临床表现:主要特点:智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

  1.新生儿期症状:患儿常为过期产,生理性黄疸期常长达2周以上,出生后即有腹胀,便秘,易误诊为巨结肠;喂养困难。

  2.典型症状:(1)特殊面容和体态(2)神经系统(3)生理功能低下

  3.地方性甲状腺功能减低症:(环球网校医学考试网提供2016临床助理医师考试儿科学第14章内分泌疾病辅导讲义)因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素,影响中枢神经系统发育,临床表现为两种不同的症候群:(1)“神经性”综合征:以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征,但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;(2)“粘液水肿性”综合征:以显著的生长发育和性发育落后,粘液水肿,智能低下为特征,血清T4降低,TSH增高,约25%患儿有甲状腺肿大。

  4.多种垂体激素缺乏症状。

  三、实验室检查:

  1.新生儿筛查:出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果>20Mu/L时,再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

  2.血清T4、T3、TSH测定:任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度,如T4降低、TSH明显增高时确诊:血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

  3.TRH刺激试验:不出现反应峰时应考虑垂体病变,相反,TSH反应峰甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。

  4.骨龄测定5.放射性核素检查(SPECT)。

  四、鉴别诊断:

  1.佝偻病:但智能正常,皮肤正常,无甲低特殊面容,有佝偻病体征,血生化和骨骼X线片可以协助诊断。

  2.21-三体综合征:无粘液水肿。

  3.先天性巨结肠:出生后即开始便秘、腹胀,常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常。

  4.骨骼发育障碍的疾病。

  五、治疗:在生后1~2个月开始治疗者,较少遗留神经系统损害,因此治疗时间越早越好。

  1.甲状腺素:(1)不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要甲状腺素终生治疗,以维持正常生理功能;(2)应从小剂量开始;(3)常用药物包括L-甲状腺素钠。

  2.用药监测及随访。

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