2020年临床助理医师考点:苯丙酮尿症的临床表现和诊断治疗
更新时间:2020-03-10 15:20:01
来源:环球网校
浏览
收藏
![](http://www.hqwx.com/images/ll-icon.png)
![](http://www.hqwx.com/images/sc-icon.png)
临床助理医师报名、考试、查分时间 免费短信提醒
摘要 2020年临床助理医师已进入复习备考阶段,疫情期间,请各位考生做好防护,在家认真学习。为了帮助考生们更好地复习巩固,环球网校小编整理了“2020年临床助理医师考点:苯丙酮尿症的临床表现和诊断治疗”。还请考生们认真复习备考,通过反复记忆更好地掌握知识点,加深印象!
2020年临床助理医师考试报名工作即将启动,有意向报考的同学可以通过 免费预约短信提醒来获知2020年临床助理医师考试报名时间/缴费时间/考试时间等关键时间节点!
【考点精讲】苯丙酮尿症
1.临床表现
患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。
(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。
(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.发病机制
典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)
非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。
3.诊断
(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。
(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。
(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。
(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。
4.治疗饮食控制。
限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。
以上内容就是环球网校为你分享的“2020年临床助理医师考点:苯丙酮尿症的临床表现和诊断治疗”,希望可以帮助到大家。2020年临床助理医师考试报名在即,希望各位考生抓紧复习备考,为此网校老师也为大家准备了2020年临床助理医师考试复习辅导资料,点击下方按钮即可免费下载获取!
编辑推荐
最新资讯
- 2024年临床助理医师实践技能考试答题模板2024-05-26
- 2024年临床助理医师备考笔记--运动系统(下肢骨折)2024-05-05
- 2024年临床助理医师备考笔记--运动系统(脊柱和骨盆骨折)2024-05-03
- 2024年临床助理医师备考笔记--内分泌及代谢系统疾病的概述2024-04-25
- 2024年临床助理医师资格考试必背考点:气胸2024-03-19
- 2024年临床助理医师大纲有变,怎么应对?临床思维训练营课程免费助力2024-02-20
- 考生必看:2024年临床助理医师资格考试指导用书发布2024-02-04
- 好消息!2024年临床助理医师思维能力测评系统上线了!速来体验!2023-12-26
- 2022年临床助理医师练习题(2)2022-01-27
- 2022年临床助理医师练习题(1)2022-01-27