2020年临床助理医师考点：三体综合征的诊断治疗

2020年临床助理医师考试报名工作即将启动，有意向报考的同学可以通过 免费预约短信提醒来获知2020年临床助理医师考试报名时间/缴费时间/考试时间等关键时间节点!

【考点精讲】21-三体综合征

1.21-三体综合征细胞遗传学诊断

(1)标准型：最常见，核型为47，XY(或XX)，+21。

(2)易位型：

1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。

2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q);46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合体型：核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。

2.主要表现不同程度智能低下，体格发育落后，特殊面容;脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大;第4，5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率高。

3.诊断

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查，即检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

以上内容就是环球网校为你分享的“2020年临床助理医师考点：三体综合征的诊断治疗”，希望可以帮助到大家。2020年临床助理医师考试报名在即，希望各位考生抓紧复习备考，为此网校老师也为大家准备了2020年临床助理医师考试复习辅导资料，点击下方按钮即可免费下载获取！