2010儿科学辅导之遗传性疾病:苯丙酮尿症
更新时间:2010-08-10 11:16:26
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苯丙酮尿症
1发病机制:苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。
2临床表现:出生时正常,3-6个月症状出现,1岁时明显。
神经系统:智能发育落后,肌张力高,肌痉挛
外观:皮肤、毛发、虹膜颜色变浅
其它:鼠尿味、呕吐、湿疹
3 诊断:
新生儿:Guthrie细菌生长抑制实验
儿童:尿三氯化铁实验
4 治疗:
饮食控制,低苯丙氨酸饮食
药物治疗(非典型):BH4,5-羟色氨酸,L-DOPA
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