临床执业医师考试辅导:染色体病简述

　　染色体病(chromosomal disorder)是指由人类染色体数目畸变或结构畸变(struc-tural aberration)所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病两大类。在新生儿中的总发生率约为0.62%，其中性染色体异常占0.223%，常染色体异常占0.397%。此类疾病的共性特点有：①生长发育落后;②智力低下;③生殖能力低下或无生殖能力;④多发性先天畸形;⑤寿命较短;⑥由于染色体畸变往往发生在亲代生殖细胞形成过程中，因而父母染色体大多正常;⑦个体畸变的染色体可由产前染色体检查加以确诊。本病虽发生率较低，但由于引起该类疾病的遗传物质改变较多，通常累及数个甚至上百个基因。因此，染色体疾病大多为累及多器官、多系统、表现复杂的l临床综合征。

　　值得注意的是先天性疾病和家族性疾病不完全等同于遗传性疾病。所谓先天性疾病(con-genital disease)常指个体生来即有异常表型，可为遗传病，但并非都是遗传病，如先天性梅毒、先天性肝炎等，均是由孕母在妊娠期间受到病原生物体感染所致。同样，遗传病亦并非多表现为先天性，某些遗传病出生时无异常表型，要至特定的年龄才发病，如亨廷顿舞蹈病、脊髓性小脑共济失调等。在临床上，严格区分由遗传因素与非遗传因素所造成的先天畸形(congenital malformation)或出生缺陷(birth defects)是有一定的困难，但确是十分重要和必须的，这将有助于控制和减少遗传病和出生缺陷患儿的出生，有助于提高人口素质，尤其是出生人口素质。

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