临床执业医师:主要组织相容性复合体及其编码分子
临床执业医师:主要组织相容性复合体及其编码分子
1.基本概念
(1)主要组织相容性抗原:在因组织不相容引起的移植物排斥中起主要作用、并通过涉及抗原递呈而调节免疫应答的一组多肽分子。人的主要组织相容性抗原称人白细胞抗原(HLA)。
(2)主要组织相容性复合体(MHC):位于同一染色体上编码主要组织相容性抗原的一组紧密连锁的基因群称为主要组织相容复合体(MHC)。
2.HLA复合体及其产物
(1)HLA复合体的定位和结构:HLA复合体位于第六号染色体短臂6p21.31,全长3600kb,共有224个基因座位,其中128个为功能性基因,96个为假基因。分为三个区域,即Ⅰ类基因区、Ⅱ类基因区、Ⅲ类基因区。
(2)HLA复合体的分类:可分为经典HLA基因和免疫功能相关基因两种。
(3)HLA复合体的遗传特性(多基因性、多态性、单元型遗传、共显性遗传、连锁不平衡)
1)多基因性:即在同一个体中,MHC复合体由多个紧密相邻的基因座位所组成。
2)多态性:是一个群体概念,指群体中不同个体在MHC的每一个基因座位上存在为数众多的复等位基因,对一个个体而言在一个基因座位只能选择两个等位基因,因此人群中不同个体在这一基因座位两个等位基因相同的概率很低。HLA复合体是迄今已知人体最复杂的基因复合体,有高度的多态性。
3)单元型遗传是指HLA复合体中,同一染色体上紧密连锁的等位基因很少发生同源染色体间的交换,以一完整的遗传单位单元型由亲代传给子代;
4)共显性:即在杂合子的状态下,同源染色体上的等位基因均表达出相应的产物;
5)连锁不平衡:是指分属两个或两个以上的基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的概率高于随机出现的频率。
(4)HLA编码的产物:经典HLA I类基因编码I类分子的α链,HLA Ⅱ类基因编码MHC Ⅱ类分子(α、β链),多态性极为丰富,具有抗原递呈功能,直接参与T细胞的激活。
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