2014年临床执业医师考试儿科学复习资料总结

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　　第一单元　绪　论

　　胎儿期：受孕到分娩，约40周(280天)。受孕最初8周称胚胎期，8周后到出生前为胎儿期。(二)新生儿期：出生后脐带结扎开始到足28天。围生期：胎龄满28周(体重≥1000g)至出生后7足天。2.发病率、死亡率高，尤其生后第一周。(三)婴儿期：出生后到满1周岁。1.小儿生长发育最迅速的时期2.生后5～6个月IgG消失，应按时预防接种。(四)幼儿期：1周岁后到满3周岁。(五)学龄前期：3周岁后到6～7周岁。(六)学龄期：从入小学起(6～7岁)到青春期(13～14岁)开始之前。(七)青春期：女孩11、12岁到17、18岁;男孩13、14岁到18～20岁。

　　胎40，新28，围28～7

　　第二单元　生长发育

　　生长发育规律：婴儿期是第一个生长高峰;青春期出现第二个生长高峰。一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。

　　(一)体格生长的指标：1.体重：出生体重平均3kg，生后第1周内生理性体重下降(3～9%)。 1 岁体重平均为9kg，2岁12kg，2岁到青春前期每年增长2kg。

　　体重计算公式：

　　<6月龄婴儿体重(kg)=出生体重+月龄×0.7kg

　　7～12个月龄婴儿体重(kg)=6+月龄×0.25kg

　　2岁～青春前期体重(kg)=年龄×2+8(7)kg

　　体重 +月×0.7

　　6 +月×0.25

　　7 +年×2

　　>2 70 +年×7

　　3～12个月：体重=(月+9)/2

　　2.身高：新生儿50cm，前半年每月增长2.5cm，后半年每月增长1.5cm。半岁65cm，1岁75cm，2岁85cm，2岁以后每年长5～7cm。2～12岁身长计算公式：身长(cm)=年龄×7+70。

　　3.头围：新生儿头围34cm，3个月40cm，1岁46cm，2岁48cm，5岁50cm，15岁54～58cm，半岁42cm。

　　4.胸围：出生时比头围小1～2cm，约32cm;1岁时与头围相等约46cm。

　　(二)骨骼的发育：1.囟门：前囟：出生时1.5～2cm，12～18个月闭合。后囟：6～8周闭合;颅骨骨缝3～4个月闭合。2.脊柱的发育：3个月抬头颈椎前凸;6个月会坐胸椎后凸;1岁会走腰椎前凸。4.长骨骨化中心的发育：摄左手X线片。头状骨、钩骨3个月左右出现;10岁出齐，共 10个;2～9岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数+1。

　　(三)牙齿的发育：乳牙多于生后6～8个月萌出，最早4个月，12个月未出牙可视为异常。乳牙20个，2～2.5岁出齐。2岁内乳牙数为月龄减4～6。恒牙的骨化从新生儿时开始;6岁萌出第一磨牙。

　　(四)运动功能的发育：2个月开始抬头;4个月手能握持玩具;6个月会坐;7个月翻身;8个月爬;9个月站;1岁会走 ;2岁会跳;3岁跑，骑三轮车。

　　(五)语言的发育：2月发喉音;3～4个月咿呀发音并能笑出声;5～6个月发单音认识母亲及生熟人;7～8个月发双重音;9个月懂再见;10～11个月模仿成人动作;1～1.5岁能说出物品及自己的名字，2岁用简单语句表达需要。

　　第四单元　营养和营养障碍疾病

　　营养基础：1岁以内婴儿总能量约需110kcal/(kg.d)，每三岁减去10kcal简单估计。12～15%来自蛋白质，30～35%来自脂肪，50～60%来自碳水化合物。

　　脂溶性(维生素 A、D、E、K)及水溶性(B族和C)

　　婴儿喂养：母乳成分及量：①初乳一般指产后4天内的乳汁：含球蛋白多。②过渡乳是产后5～10天的乳汁：含脂肪最高。

　　母乳喂养的优点(1)营养丰富，易于消化吸收，白蛋白多，不饱和脂肪酸多，乳糖多，微量元素较多，铁吸收率高，钙磷比例适宜。

　　牛乳量计算法(重点)：一般按每日能量需要计算：婴儿每日能量需要(110kcal)/kg,需水分150ml/kg。100ml含8%糖的牛乳约能供应100kcal,故婴儿每日需加糖牛奶100～120ml/kg。例如一个3个月婴儿，体重5公斤，每日需喂8%糖牛奶量为550ml，每日需水750ml，除牛乳外尚需分次供水200ml。全日奶量可分为5次喂哺。2.羊奶：叶酸含量极低，维生素B12也少，可引起巨红细胞性贫血。混合膳食约 100kcal产生水12ml。

　　蛋白质-热能营养不良：体重不增是最先出现的症状，首先为腹部，最后为面颊。Ⅰ度：体重低于15?～25?。

　　维D缺乏：<2岁25肝1，25肾。初期：兴奋，枕秃。活期：骨骼3～6颅骨乒软化→8～9增生方颅→前囟迟→乳牙迟。1岁左右肋骨串珠。四肢OX，生化钙磷下降，碱升高，X线毛刷。恢复钙化。后遗畸形。自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为400～800ⅠU。

　　维D手足抽：维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于4个月～3岁的婴幼儿。(一)临床表现：惊厥、手足搐搦、喉痉挛，无热惊厥最常见。面神经征;腓反射;陶瑟征。钙降，无热惊厥，隐性面T。

　　第五单元　新生儿与新生儿疾病

　　新生儿的特点及护理：1.足月儿：指胎龄≥37周至<42周。2.早产儿：<37周。3.过期产儿：≥42周。皮红，耳挺，乳结，甲长，纹毛多，阴囊全。剖宫产湿肺，早产儿肺透明膜病。

　　足呼：60～80，以后40

　　足心：90～160，70/50

　　新生儿生后24小时内排出胎便，3～4天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。

　　足月新生儿白细胞计数;分类计数以中性粒细胞为主，4～6天后以淋巴细胞为主。

　　脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。

　　新生儿期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反应。

　　新生儿生后10天内不需要补充钾。

　　足月钠钾是1～2mmol/Kg.

　　1.0kg的早产儿，适中温度为35℃;1.5kg 温度34℃2.0kg的早产儿为33℃。

　　新生儿黄疸：新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。(二)生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别：1.生理性黄疸：生后 2～5天出现黄疸，一般情况良好，足月儿在2周内消退，早产儿3～4周消退。血清胆红素水平足月儿一般<205μmol/(12mg/dl)，早产儿<257μmol/(15mg/dl)。2.病理性黄疸：黄疸出现过早(出生24小时内);血清胆红素足月儿>205μmol/(12mg /dl)，早产儿>257μmol/(15mg/dl);黄疸持续过久(足月儿>2周，早产儿>4周);黄疸退而复现;血清结合胆红素>25μmol/(1.5mg/dl)

　　新生儿溶血病：母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同种免疫反应而引起的溶血。新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见，其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中，母亲多为O型，婴儿为A型或B型;RH溶血病以RhD溶血病为最常见。黄疸：黄疸发生早快重，多在生后 24小时内出现。胆红素脑病(核黄疸)：生后2～7天嗜睡喂养困难，肌张力低。降低血清胆红素：光照疗法：一般用波长420～470mm的蓝色荧光灯最有效。换血疗法：①指征：出生时有水肿、明显贫血、(脐带血?Hb120g/L);胆红素足月儿>342μmol/L(20mg/dl);体重 1500g早产儿>256μmol/L(15mg/dl);体重1200g>205μmol/L(12mg/dl)②血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者;ABO溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血。③换血量为 150～180ml/kg(新生儿血量的二倍)。

　　新生儿败血症：病原及感染途径：1.病原菌：我国葡萄球菌最常见，美国以B群链球菌(GBS)占首位。出生后感染最常见以金葡萄菌为多。④休克征象如皮肤呈大理石样花纹;⑤中毒性肠麻痹。新生儿败血症较易并发脑膜炎。血培养阳性。产前感染阴道细菌上行，产时粘膜破损。

　　新生儿缺氧缺血性脑病：1轻度：出生24小时内症状最明显。2中度：出生24～72小时症状最明显，嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。 3重度：出生72小时或以上症状最明显，昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。(二)诊断：1.病史：有胎儿宫内窘迫或产时窒息史。2.临床表现：意识、肌张力、反射改变，前囟隆起，惊厥等。3.辅助检查：血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。(三)治疗：2.控制惊厥：首选苯巴比妥钠。3.治疗脑水肿：首选用甘露醇。

　　新生儿窒息：1.胎儿缺氧(宫内窒息)：早期胎动增多心率快;晚期胎动减少，心率慢，羊水黄绿。2.Apgar评分：呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激反应等五项指标评分，7分以上是正常，4～7分为轻度窒息，0～3分为重度窒息。ABCDE复苏方案(重点)：A：尽量吸尽呼吸道粘液;B：建立呼吸，增加通气;C：维持正常循环，保证足够心排出量;D：药物治疗;E：评价。

　　新生儿寒冷损伤综合征：主要受寒引起，表现为低体温和多器官功能损伤，严重者出现皮肤硬肿。新生儿感染、早产、颅内出血和红细胞增多等原因也易引起婴儿体温调节和能量代谢紊乱，出现低体温和硬肿。临床表现：以早产儿多见。低体温;硬肿(由下肢开始)。复温：肛温>30℃置于适中温度暖箱，6～12小时恢复体温;肛温<30℃置于高于肛温1～2℃暖箱中，待肛温35℃时维持暖箱为适中温度。逐步复温。

　　第六单元　遗传性疾病

　　21-三体综合征：智能落后,体格发育迟缓：特殊面容：眼距宽。肌张力低下：皮肤纹理特征：可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。细胞遗传学诊断：(一)标准型：约占95%左右，核型为47，XY(或XX)，+21。(二)易位型：占2.5～5%。1.D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。2.G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。(三)嵌合体型：占 2～4%。核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。

　　苯丙酮尿症：PKU是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。发病机制：典型 PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。(一)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。(三)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。(三)其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。诊断：(一)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。(二)尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。(四)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。(五)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。治疗： (一)低苯丙氨酸(每日30～50mg/kg)饮食。

　　第七单元　免疫、变态反应、结缔组织病

　　小儿免疫系统特点：胸腺T细胞，体液B骨髓。T细胞：CD4+T细胞的功能为调节免疫反应称辅助性T细胞(TH)。CD8+细胞的功能为杀伤抗原称为细胞毒性T细胞。免疫球蛋白：具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白。1.IgG：能通过胎盘。2.IgM：不能通过胎盘，出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在宫内感染。最早达成人水平。3.lgA：脐血lgA高提示宫内感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。4.lgD(5岁达成人 20%)和lgE(7岁达成人水平)：都难以通过胎盘。非特异性免疫：(一)吞噬作用：大单核细胞和中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞。(二)补体系统：6～12个月达成人水平。

　　支气管哮喘：是一种多种细胞特别是肥大细胞和嗜酸粒细胞和T淋巴细胞等参与的气道慢性炎症疾病，伴有气道的高反应性。

　　(一)婴幼儿哮喘诊断标准：年龄<3岁。

　　1.喘息发作≥3次　　　3分

　　2.肺部出现哮鸣音　 　2分

　　3.喘息症状突然发作　 1分

　　4.其他特异性病史　　 1分

　　5.一、二级亲属中有哮喘1分

　　①1‰肾上腺素每次0.01mg/kg皮下注射，15～20分钟后若喘息缓解或哮鸣音明显减少者加2分;②予以舒喘灵气雾剂或其水溶液雾化吸入后，观察喘息或哮鸣音改变情况，如减少明显者可加2分。(二)3岁以上儿童哮喘诊断依据：1.哮喘呈反复发作(或可追溯与某种变应原或刺激因素有关) 2.发作时肺部出现哮鸣音3.平喘药物治疗显效。(三)咳嗽变异性哮喘诊断标准1.咳嗽持续或反复发作>1个月，常伴有夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重。2.临床无感染症状，或经长期抗生素治疗无效。3.用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解(是诊断本病的基本条件)4.有个人或家庭过敏史，气道反应性测定、变应原检测可作为辅助诊断。糖皮质激素类：治疗哮喘的首选药物。

　　急性风湿热：好发年龄5～15岁，心脏炎是最严重表现。可致永久性心脏瓣膜病变。一、病因和发病机制：A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反应。二、临床表现(重点掌握2，3，4，5项)：(一)一般表现：1~4周有上呼吸道感染史。(二)心脏炎：40～50%累及心脏，是唯一的持续性器官损害。 1.心肌炎：心电图最常见为Ⅰ度房室传导阻滞。2.心内膜炎：主要侵犯二尖瓣和/或主动脉瓣。3.心包炎：心包积液。(三)关节炎：多为游走性多关节炎，大关节为主。不留关节畸形。(四)舞蹈病(五)皮肤症状1.皮下小结：常伴心脏炎。2.环形红斑：少见。四、治疗和预防：(一)休息：无心脏炎者卧床休息 2周，心脏炎者卧床休息4周，心力衰竭者卧床休息8周。(二)消除链球菌感染：青霉素2周。(三)抗风湿热治疗：1.阿司匹林：无心脏炎。2.糖皮质激素：心脏炎者。(四)充血性心力衰竭的治疗：大剂量甲基泼尼松龙每日。慎用洋地黄。(五)舞蹈病的治疗：可用苯巴比妥，安定等镇静剂。(六)预防：长效青霉素120万单位每月肌注1次，至少用5年。

　　第八单元　感染性疾病

　　发疹性疾病：一、麻疹：(一)病因：麻疹患者是唯一传染源。接触麻疹后7天至出疹后5天均有传染性。飞沫传播为主。(二)临床表现：典型麻疹可分为以下四期1.潜伏期。2.前驱期：特点：③麻疹粘膜斑(又称Koplik斑)。3.出疹期：发热后3～4天出现皮疹，出疹时发热更高。开始见于耳后。 4.恢复期：疹退后皮肤有糠麸状脱屑及棕色色素沉着。预防：关键是接种麻疹疫苗。1.控制传染源：隔离至出疹后5天，合并肺炎者至出疹后10天。接触麻疹的易感者检疫3周(重点)。麻疹粘膜斑Koplik斑，疹出热高。

　　风疹：床表现：. 潜伏期：2. 前驱期：3. 出疹期：斑丘疹，耳后、颈后淋巴结肿大伴有压痛。(四) 预防：隔离期至出疹后5天(重点)。

　　幼儿急疹：因：病原体为人类疱疹病毒6型。(二) 临床表现：热退后全身出疹，并很快消退。热退疹出。

　　水痘：由水痘-带状疱疹病毒引起。高峰发病年龄6～9岁。典型水痘皮疹特点：① 丘疹、新旧水疱和结痂同时存在;② 皮疹分布呈向心性;③ 粘膜皮疹易破溃形成溃疡。并发症：皮肤感染最常见。预防：隔离病儿至皮疹结痂变干(重点)。

　　猩红热：A族乙型溶血性链球菌是对人类的主要致病菌株。 临床表现：潜伏期1～7天;外科型1～2天。1.前驱期：急热。咽部脓性分泌物，草莓舌。2.出疹期：24小时布满全身。密集均匀的红色细小丘疹，触之似砂纸感，口周苍白，可见帕氏线。3.恢复期：疹退1周后开始脱皮。2.抗菌疗法：青霉素7～10天，过敏者用红霉素。预防：隔离至痊愈及咽拭子培养阴性 (重点)。

　　中毒型细菌性痢疾：病原为志贺菌属革兰阴性杆菌，简称痢疾杆菌。我国福氏志贺菌多见。1.个体反应性：多见于2～7岁儿童。2.细菌毒素作用：内毒素进入血液，微血管痉挛，缺血缺氧，休克，DIC。临床表现：(一)潜伏期：多数为1～2天，短者数小时。(二)临床表现：起病急骤，高热可>40℃，反复惊厥，迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷，肠道症状多不明显，甚至无腹痛与腹泻;也有在发热、脓血便2～3天后发展为中毒型。(三)类型：①休克型;②脑型即呼吸衰竭型;③混合型。诊断应注意：① 夏秋小儿急性高热;②接触菌痢患者;③初期有高热和神经症状。鉴别：热性惊厥：6个月～4岁，无感染中毒症状。(二)流行性乙型脑炎：7～9月份发生，脑膜刺激征阳性，脑脊液改变，大便检查正常。治疗：防止循环衰竭：①扩容纠酸水电;②在充分扩容的基础上应用东莨菪碱、多巴胺等血管活性药物以改善微循环;③糖皮质激素;④纳洛酮肌注或静注。

　　第九单元　结核病

　　肺结核最常见，多为人型结核菌。二、结核菌素试验：结核感染后4～8周可呈阳性。(一)试验方法：皮内注射0.1ml含5个结核菌素单位的纯蛋白衍生物(PPD),48～72小时观测结果，硬结平均直径不足5mm为阴性，≥5mm为阳性(+);10～19mm为中度阳性(++)，≥20mm为强阳性，局部除硬结外，还有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性反应(++++)(二)临床意义1.阳性反应①曾种过卡介苗;②3岁以下，尤其是1 岁以下小儿，阳性反应多表示体内有新的结核病灶;④小儿结核菌素试验强阳性者，示体内有活动性结核病;⑤在两年以内由阴性转为阳性反应，或反应强度从原来小于10mm增大至大于10mm，而且增大的幅度大于6mm，表示新近有感染。2.阴性反应①未感染过结核;②初次感染4～8周内;③假阴性反应;④技术误差或所用结核菌素已失效。

　　原发型肺结核：是原发性结核病中最常见者，为结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染。病理：基本病变为渗出、增殖与坏死。结核性炎症的主要特征是上皮样细胞结节及郎格汉斯细胞。坏死的特征性改变为干酪样改变。二、临床表现：症状：低热、纳差、疲乏、盗汗等。咳嗽、轻度呼吸困难。眼疱疹性结膜炎，皮肤结节性红斑，压迫症状。体征：周围淋巴结有不同程度的肿大。肺部体征可不明显，与肺内病变不一致。婴儿可伴肝脾大。四、治疗：(一)无症状或症状不多的原发性肺结核①杀死病灶中结核菌;②防止血行播散。异烟肼配合利福平或乙胺丁醇，疗程9～12个月。(二)活动性原发型肺结核：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺应用2～3个月后以异烟肼、利福平或乙胺丁醇维持。异烟肼疗程12～18个月，利福平或乙胺丁醇疗程6～12个月。

　　结核性脑膜炎：是小儿结核病中最严重的一型。多见于3岁以内婴幼儿。一、病理：结核菌使软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。对颅神经障碍(结面)。二、临床表现：(一)早期(前驱期)：性格改变和结核中毒症状。(二)中期(脑膜刺激期)：颅内压增高，颅神经障碍。(三)晚期 (昏迷期)：昏迷、惊厥频繁发作。三、诊断：(四)病史：结核接触史，卡介苗接种史，近期急性传染病史。(五)临床表现：性格改变，结核中毒症状，颅压高表现。(六)脑脊液检查：压力增高，外观毛玻璃样，留膜可找到结核菌。白细胞50～500×106/L，分类淋巴细胞为主，糖氯化物降低，蛋白增高。四、鉴别诊断：(一)化脓性脑膜炎：急，重点鉴别点是脑脊液检查，硬膜下积液。(二)隐球菌脑膜炎：鸽子粪便传播，更缓慢，颅高压症状显著，视力障碍及视神经乳头水肿更常见，墨汁染色可见隐球菌。(三)病毒性脑炎：起病急，脑脊液糖和氯化物正常。五、治疗：控制炎症：1.强化治疗阶段：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺及链霉素应用3～4个月。2.巩固治疗阶段：异烟肼、利福平或乙胺丁醇。总疗程>12个月或脑脊液正常后6个月。利福平或乙胺丁醇9～12个月。

　　第十单元　消化系统疾病

　　(一)解剖特点：常发生胃食管反流，胃呈水平位，贲门括约肌发育不成熟，幽门括约肌发育良好，易发生溢奶及呕吐。小儿肠管相对比成人长，易发生肠扭转和肠套叠。年龄愈小，肝脏相对愈大。婴儿不易发生肝硬化。(二)生理特点：3个月以下婴儿唾液中淀粉酶含量低，不喂淀粉类食物。婴儿胃排空时间水为 1.5～2小时，母乳2～3小时，牛乳3～4小时。母乳喂养者以双歧杆菌及乳酸杆菌为主;人工喂养则以大肠杆菌为主。

　　小儿腹泻病：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的儿科常见病。6个月～2岁婴幼儿发病率高。(一)病因：1.易感因素(1)消化系统特点：①消化系统发育不良，对食物的耐受力差;②生长发育快，所需营养物质多，消化道负担重。(2)机体防御功能较差：①胃内酸度低，胃排空较快，对胃内细菌杀灭能力弱;②血液中免疫球蛋白和胃肠SgIA均较低;③新生儿生后尚未建立正常肠道菌群时或由于使用抗生素等引起肠道菌群失调时，均易患肠道感染。2.感染因素(1)病毒感染：轮状病毒属是婴幼儿秋冬季腹泻的最常见病原。(2)细菌感染①致腹泻大肠肝菌。②空肠弯曲菌。③耶尔森菌：产生肠毒素，引起侵袭性和分泌性腹泻。④沙门菌、嗜水气单胞菌、难辨梭状芽胞杆菌、金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均可引起腹泻。(3)致腹泻的真菌以白色念珠菌多见。3.非感染因素(1)食饵性腹泻：喂养不当引起。(2)症状性腹泻：由于发热和病原体的毒素作用并发腹泻。(3)过敏性腹泻：对牛奶过敏者。(4)其他：原发性或继发性双糖酶缺乏，活力降低(主要为乳糖酶);腹部受凉肠蠕动增加;天气过热消化液分泌减少等都可能致腹泻。(二)临床表现：病程在2周以内为急性腹泻，病程2周～2月为迁延性腹泻，慢性腹泻的病程为2个月以上。1.轻型腹泻：无脱水及全身中毒症状。2.重型腹泻有较明显的脱水和电解质紊乱及发热等全身中毒症状。常见几种不同病原所致腹泻的临床特点如下：(1)病毒性肠炎：“秋季腹泻”。大便呈水样或蛋花汤样，无腥臭，6个月至2岁的婴幼儿。(2)四种类型大肠杆菌肠炎：夏季5～8月。1)致病性大肠杆菌肠炎：大便呈黄绿色蛋花汤样伴粘液，有腥臭味，大便镜检偶见白细胞。2)产毒性大肠杆菌肠炎3)侵袭性大肠杆菌肠炎：大便粘冻样含脓血，可出现全身中毒症状甚至休克。大便镜检与菌痢不易区别。4)出血性大肠杆菌肠炎：大便开始为水样便，后转为血性。大便镜检有大量红细胞，常无白细胞。(3)空肠弯曲菌肠炎：侵袭性感染为主。(4)耶尔森菌小肠结肠炎：急性水泻起病，可有粘液便、脓血便。(5)鼠伤寒沙门菌小肠结肠炎：夏季多发，有特殊臭味，大便检查有红白细胞，可败血症。6)抗生素诱发的肠炎：1)金黄色葡萄球菌肠炎：大便镜检可见多量脓细胞和革兰氏阳性球菌。大便培养有金黄色葡萄球菌生长，凝固酶试验阳性。2)假膜性小肠结肠炎：难辨梭状芽胞杆菌。3)真菌性肠炎：常为白色念珠菌，多伴有鹅口疮。大便稀黄，泡沫较多，有时可见豆腐渣样细块。大便镜检可见真菌孢子及假菌丝。(三)诊断和鉴别诊断：1.大便无或偶见少量白细胞者：为病毒、喂养不当，多为水泻，鉴别：(1)“生理性腹泻”：多见于6个月以内婴儿，虚胖，湿疹。(2)乳糖不耐受：乳糖酶缺乏，过敏性腹泻等。2.大便有较多的白细胞者：侵袭性细菌感染所致，全身中毒症状。鉴别：(1)细菌性痢疾：排脓血便伴里急后重，大便镜检有较多脓细胞、红细胞和吞噬细胞，大便细菌培养有志贺痢疾杆菌生长可确诊。(2)坏死性肠炎：中毒症状较严重，频繁呕吐、高热，出现血便，常伴休克。腹部立、卧位X线摄片呈小肠局限性充气扩张，肠间隙增宽，肠壁积气等。)纠正水、电解质紊乱及酸碱失衡：①口服补液：ORS=2/3张，轻度50～80ml/kg，中度80～100mg /kg。新生儿和有明显呕吐、腹胀、休克、心肾功能不全的患儿不宜采用口服补液。②静脉输液。1)第一天补液：总量：包括补充累积损失量、继续损失量和生理需要量。

　　累积损失量：轻度30～50，中度50～100，重度100～120。

　　累积丢失量：低渗性4:3:2液(2/3张)，等渗性2:3:1液(1/2张)，高渗性1/3张液。盐水：糖：1.4%碳酸氢钠。输液速度：对重度脱水有明显周围循环障碍者应先扩容予2:1等渗液，20ml/kg于30分钟～1小时补完;累积损失量(扣除扩容液量)一般在8～12小时内补完，约每小时8～10ml/kg;补充生理和异常的损失量于12～16小时内补完，约每小时5ml/kg;纠正酸中毒：5%的碳酸氢钠5ml/kg，可提高二氧化碳结合力5mmol/L。纠正低钾、低钙、低镁：见尿补钾，每日3～6mmol/kg，浓度不得超过0.3%(40mmol/L)。补钾一般持续4～6 天;低钙用10%的葡萄糖酸钙稀释后静注;低镁者用25%硫酸镁肌肉注射。2)第2天及以后的补液：主要是补充生理的和异常的继续损失量。生理需要量每日 60～80ml/kg，用1/5张含钠液。继续损失量是丢失多少补充多少，用1/2～1/3张含钠液补充。(3)药物治疗：①控制感染：1)水样便腹泻 (约占70%)多为病毒及非侵袭性细菌所致，选用微生态制剂和粘膜保护剂。2)粘液、脓血便患者多为侵袭性细菌感染。②微生态疗法：常用双歧杆菌、嗜酸乳杆菌和粪链球菌制剂。③肠粘膜保护剂：蒙脱石粉。

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　　第十一单元　呼吸系统疾病

　　小儿呼吸系统疾病以急性呼吸道感染最常见。解剖特点：以环状软骨下缘为界划分为上、下呼吸道。1.上呼吸道：婴幼儿后鼻腔易堵塞。鼻窦粘膜与鼻腔粘膜相连接，急性鼻炎常导致鼻窦炎。咽鼓管较宽、直、短，呈水平位，故鼻咽炎时易致中耳炎。咽扁桃体6个月内已发育，腭扁桃体至1岁末逐渐增大，4～10岁发育达高峰，青春期逐渐退化，故扁桃体炎常见于年长儿。喉腔较窄，声门裂相对狭窄，轻微炎症即可引起声嘶和呼吸困难。2.下呼吸道：左支气管细长、位置弯斜，右支气管粗短，为气管直接延伸。婴幼儿患呼吸道感染的主要原因是D.呼吸道粘膜缺少SigA。

　　急性上呼吸道感染：主要侵犯鼻、鼻咽和咽部。病毒所致者占90%以上，主要有合胞病毒。临床表现：年长儿轻，婴幼儿较重。1.一般类型上感：常于受凉后1～3天。婴幼儿可骤然起病，高热、纳差、咳嗽、可伴有呕吐、腹泻、烦躁，甚至高热惊厥。2.两种特殊类型上感：(1)疱疹性咽峡炎：病原体为柯萨奇A组病毒，夏秋季。急高热，咽痛，流涎等。体查可见咽部充血，咽腭弓、悬雍垂、软腭等处有2～4mm大小的疱疹，周围有红晕，疱疹破溃后形成小溃疡，病程1周左右。(2)咽-结合膜热：病原体为腺病毒3、7型。常发生于春夏季节。多呈高热，咽痛，眼部刺痛，咽部充血，一侧或两侧滤泡性眼结合膜炎，颈部、耳后淋巴结肿大。病程1～2周。三、鉴别诊断：1.流行性感冒：全身症状重。2.急性传染病早期。3.急性阑尾炎：腹痛常先于发热，腹痛部位以右下腹为主，呈持续性，有腹肌紧张及固定压痛点等。白细胞及中性粒细胞增多。2.病因治疗：三氮唑核苷(病毒唑)，疗程3～5日。3.对症治疗①高热：可口服对乙酰氨基酚或阿司匹林;②咽痛：可含服咽喉片。1.高热惊厥：特点：1)多见于6个月～5岁;2)患儿体质较好;3)惊厥多发生在病初体温骤升时，常见于上感;4)惊厥呈全身性1次发作、时间短、恢复快、无异常神经系统症状、一般预后好。2.高热惊厥的处理：1)一般治疗：保持安静及呼吸道畅通。2)制止惊厥：1)首选地西泮：(最大剂量10mg)静注。氯羟安定此药为惊厥持续状态首选药。2)新生儿惊厥首选苯巴比妥，新生儿破伤风首选地西泮。病因治疗：对病因不明的新生儿惊厥，抽血留作需要时检查后立即静注25%葡萄糖，无效时缓慢静注5%葡萄糖酸钙，仍无效时可缓慢静注2.5%硫酸镁，均无效时再静注维生素B650mg，如系维生素B6依赖症，惊厥应立即停止。

　　肺炎：是不同病原体或其他因素所致之肺部炎症，以发热、咳嗽、气促以及肺部固定中细湿?音为临床表现。分类：1.病理分类：支气管肺炎(小儿最常见)。2.病因分类：病毒性肺炎：呼吸道合胞病毒居首位。细菌性肺炎：有肺炎链球菌。支原体肺炎：肺炎支原体所致。衣原体肺炎：沙眼衣原体或肺炎衣原体。真菌性肺炎：白色念珠菌。原虫性肺炎：卡氏肺囊虫为主。非感染病因引起的肺炎：吸入性肺炎、嗜酸细胞性肺炎、坠积性肺炎等。3.病程分类：急性(1月以内)、迁延性(1～3月)、慢性(3月以上)。4.病情分类：(1)轻症：呼吸系统症状为主，无全身中毒症状。(2)重症：除呼吸系统受累严重外，全身中毒症状明显。5.发生肺炎的地区分类：社区获得性肺炎：院外或住院48小时内发生的肺炎;院内获得性肺炎：住院48小时后发生的肺炎。支气管肺炎：1. 病因：细菌和病毒。细菌感染以肺炎链球菌多见。2.临床表现：(1)呼吸系统：三凹征，肺部固定的中、细湿?音。SaO2<85%，还原血红蛋白>50g/L时出现发绀;PaO2<50mmHg，PaCO2>50mmHg，SaO2<85%为呼吸衰竭。严重肺炎存在混合性酸中毒(呼吸性酸中毒和代谢性酸中毒)。(2)循环系统：可发生心肌炎;可出现心率增快、呼吸增快、烦躁不安和肝脏增大等心力衰竭表现。(3)神经系统 (4)消化系统：大便隐血阳性或排柏油样便。3.辅助检查：1)病原学检查①病毒分离，⑤细菌培养。2)外周血检查：白细胞检查;C反应蛋白(CRP); 四唑氮蓝试验(NBT)。3)胸部X线检查：肺纹理增强，点片状阴影。4)血气分析。4.并发症：1)脓胸：常为葡萄球菌引起。2)脓气胸：病情突然加重，咳嗽剧烈，呼吸困难。3)肺大疱：多系金黄色葡萄球菌引起。5.治疗：(2)病原治疗：肺炎链球菌：青霉素。金黄色葡萄球菌：苯唑西林、氯唑西林钠、万古霉素、利福平。流感嗜血杆菌：阿莫西林加克拉维酸。大肠杆菌和肺炎杆菌：头孢曲松或头孢噻嗪;绿脓杆菌替卡西林加克拉维酸。肺炎支原体和衣原体：大环内酯类。用药时间应持续至体温正常后5～7日，症状基本消失后3天，支原体肺炎至少用药2～3周。葡萄球菌肺炎一般于体温正常后继续用药2周，总疗程6 周。7.肾上腺皮质激素的应用适应证：中毒症状明显;严重喘憋或呼吸衰竭;伴有脑水肿、中毒性脑病、感染中毒性休克等;胸膜有渗出的病例。8.遇下列情况则考虑胸腔闭式引流：年龄小，中毒症状重;脓液粘稠，经反复穿刺排脓不畅者;张力性气胸。

　　几种不同病原体肺炎的特点

　　1.金黄色葡萄球菌肺炎：1)新生儿及婴幼儿，急，重。2)全身中毒症状重，可出现休克症状。3)肺部体征出现早(中、细湿?音)，极易形成多发性小脓肿。4)可有一过性猩红热样或荨麻疹样皮疹。5)胸部X线常见肺浸润，多发性肺脓肿、肺大疱和脓胸、脓气胸等。易变性是金黄色葡萄球菌肺炎的另一 X线特征。

　　2.腺病毒肺炎：1)多见于6个月～2岁小儿。2)持续高热，抗菌药物治疗无效。3)早期全身中毒症状，严重者昏迷或心力衰竭。4)咳嗽频繁，阵发性喘憋，紫绀等。5)肺部体征出现晚，发热3～5天后始闻及细小湿?音。6)X线常较体征出现早，见大片阴影，且消失较慢。7)白细胞总数偏低或正常。

　　3.呼吸道合胞病毒肺炎：1)尤其1岁以内婴儿。2)发热、喘憋、呼吸困难。3)肺部听诊可闻及中细湿?音。4)X线两肺可见小点片状，斑片状阴影，可有不同程度肺气肿。5)白细胞总数多正常。

　　4.支原体肺炎：1)尤以学龄儿童常见。散发，也可流行。2)发热38～39℃，热程1～2周。3)刺激性干咳，持续2～4周，常伴有肺外症状。多型性皮疹，非特异性肌痛。4)肺部体征不明显。5)胸部X线多型性改变;胸片阴影显著而体征轻微是本病特征之一。6)红霉素为首选，青霉素及磺胺药治疗无效。7)血清冷凝集滴度上升1:32以上。

　　第十二单元　循环系统疾病

　　胎儿血循环及出生后的改变(一)胎儿正常血液循环特点：胎儿的营养与气体交换是通过胎盘与脐血管来完成的。几乎无肺循环;胎儿时期肝血的含氧量最高，心、脑、上肢次之。(二)生后血液循环的改变：卵圆孔生后5～7个月解剖上关闭。动脉导管解剖上关闭时间80%在生后3个月内，95%在生后1年内，若1岁后仍未闭，即认为畸形存在。(一)心脏：胎儿期因右心室负荷大，故出生新生儿右室壁较厚。出生后左心室负荷增加，左心室迅速发育，(约新生儿时的2倍)，15岁时左心室壁的厚度增至出生时的2.5倍。(二)血管：小儿动脉相对比成人粗。婴儿期肺、肾、肠及皮肤的毛细血管粗大。(三)心率：新生儿每分钟120～140次，1岁以内每分钟110～130次，2～3岁每分钟100～120次，4～7岁每分钟80～100次，8～14岁每分钟70～90 次。(四)血压：动脉血压：推算公式;收缩压=(年龄×2)+80mmHg，舒张压=收缩压的2/3。静脉血压：学龄前儿童静脉压为40mmH2O左右，学龄儿童约为60mmH2O。

　　先天性心脏病概论：一、分类：一)左向右分流型(潜在青紫型)：常见有房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭。二)右向左分流型(青紫型)：常见的有法洛四联症，完全性大血管错位等。三)无分流型：常见有肺动脉狭窄、主动脉缩窄和右位心等。左向右分流型特点：1.一般情况下无青紫，当哭闹、患肺炎时，右心压力高于左心，即可出现暂时性青紫。2.心前区有粗糙的收缩期杂音，于胸骨左缘最响。3.肺循环血量增多，易患肺炎，X线检查见肺门血管影增粗。4.体循环供血不足，影响小儿生长发育。

　　房间隔缺损：一、血流动力学：根据解剖部位的不同有卵圆孔未闭，第一孔(称原发孔)和第二孔(称继发孔)未闭，临床上以第二孔未闭型最常见。左心房压力超过右心房时，分流为左向右，右心房、右心室舒张期负荷过重，肺循环血量增多，而左心室、主动脉及体循环血量则减少。肺动脉压力增高，少数病人晚期出现梗阻性肺动脉高压，当右心房的压力超过左心房时，血自右向左分流出现持续青紫(即艾森曼格综合征)。原发孔缺损伴二尖瓣关闭不全时，左心室亦增大。二、临床表现和并发症：房间隔缺损轻者可无全身症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。体检于胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道(肺动脉瓣)相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音亢进并固定分裂。三、诊断：2.X线检查：心脏外形增大，右房、右室大为主，肺血多，肺动脉段突出，主动脉影缩小。3.心电图检查：典型表现为电轴右偏和不完全右束支传导阻滞。4.超声心动图：右心房增大，右心室流出道增宽，室间隔与左心室后壁呈矛盾运动。主动脉内径缩小。5.心导管检查：右心导管可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉。导管可通过缺损进入左心房。

　　室间隔缺损：先天性心脏病最常见的类型。干下型缺损很少自然闭合。病因：由于左室压力高于右室，故血液自左心室向右心室分流，一般不出现青紫。分流增加了肺循环、左心房和左心室的工作。分3组：1)小型缺损：缺损小于0.5cm，即所谓的Roger病。2)中型缺损：缺损内径在 0.5～1.5cm，导致左心房、左心室增大。3)大型缺损：缺损大于1.5cm，分流量很大，右心室、肺动脉、左心房、左心室均扩大，而体循环量减少; 产生动力型肺动脉高压，严重者出现梗阻性肺动脉高压，当肺循环压力超过肺动脉高压，即右心室压力高于左心室时，导致双向分流，乃至右向左分流(即艾森曼格综合征)。二、临床表现和并发症：小型缺损仅发现胸骨左缘第3～4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音，肺动脉第二音稍增强。 大型缺损出现体循环供血不足的表现，吃奶费劲常要间歇等，反复肺炎甚至心力衰竭。体检：胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅲ～Ⅴ级粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，杂音最响部位可触及震颤。并发症：支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。三、诊断：2.X线检查：肺血多，左心室大;可有肺门“舞蹈”。3.心电图：小型缺损轻度左心室大;缺损大者左、右心室肥大，心衰者多伴心肌劳损改变。4.超声心动图。5.心导管检查。四、治疗原则：1.内科治疗：主要是并发症的处理，如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。2.外科治疗：①缺损小者，不一定需手术治疗。②中型缺损临床上有症状者，宜于学龄前在体外循环心内直视下作修补手术。 ③大型缺损：缺损大症状重者可于婴幼儿期手术。

　　动脉导管未闭：主动脉血流分流入压力较低的肺动脉，增加肺循环血量。肺动脉接受右心室及主动脉分流来的两处血，故肺动脉血流增加，至肺脏、左心房及左心室的血流增加，左心室舒张期负荷过重，左心房、左心室扩大。由于主动脉血流入了肺动脉，使周围动脉舒张压下降而至脉压增宽。肺小动脉长期接受大量主动脉分流来的血，造成肺动脉压力增高，当肺动脉的压力超过主动脉时，产生了右向左分流，临床出现差异性青紫(上半身不紫而下半身紫)。二、临床表现和并发症：体检于胸骨左缘第2肋间闻有粗糙响亮的连续性机器样杂音，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，最响处可扪及震颤，以收缩期明显，肺动脉瓣区第二音增强。可出现周围血管征，如毛细血管搏动，水冲脉及股动脉枪击音等。三、诊断：2.X线检查：主动脉弓增大。四、治疗原则：1.内科治疗;新生儿动脉导管未闭，可试用消炎痛治疗。2.外科治疗：宜在学龄前选择手术结扎或切断导管即可治愈。如分流量大症状重者可于任何年龄手术。

　　法洛四联症：是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病， 1.肺动脉狭窄;2.室间隔缺损;3.主动脉骑跨;4.右心室肥大。以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，是决定患儿病理生理改变及临床严重程度的主要因素。由于肺动脉狭窄，血液进入肺脏受阻，引起右心室代偿性肥厚。肺动脉狭窄轻者，右心室压力仍低于左心室，故左向右分流;肺动脉狭窄严重者右心室压力与左心室相似，此时右心室血液大部分进入骑跨的主动脉(右向左分流)，因而出现青紫。二、临床表现和并发症1.青紫。2.蹲踞：下蹲时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，使缺氧症状暂时性缓解。3.阵发性的呼吸困难或晕厥：(系在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使缺氧加重所致)。4.杵状指(趾);活动耐力下降。体检：心前区隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，一般以第3肋间最响，其响度决定于肺动脉狭窄程度。肺动脉第二音减弱(亢进提示肺动脉高压)。并发症为脑血栓(系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致)、脑脓肿(细菌性血栓)及感染性心内膜炎。三、诊断：2.X线检查：肺动脉段凹陷，构成“靴形”心影，肺门血管影减少，肺野清晰。3. 心电图：电轴右偏，右心室肥大。4.超声心动图：主动脉骑跨在室间隔之上，主动脉内径增宽，并见主动脉口下的高位室缺，右心室漏斗部狭窄(流出道)。左心室内径较小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。5.心导管检查：右心导管进入右心室后，易从高位的室缺进入骑跨的主动脉，亦可进入左心室，但很难进入肺动脉。6.心血管造影：对手术矫治有很大的帮助。四、治疗原则：1.内科治疗：①阵发性呼吸困难缺氧时，轻者取胸膝位即可缓解，重者可予普萘洛尔(心得安)静脉注射。必要时皮下注射吗啡。吸氧，用5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg纠正酸中毒。如经常发生阵发性呼吸困难，则用心得安口服预防;②预防脱水，以免发生脑血栓、脑脓肿;治疗感染性心内膜炎等。2.外科治疗：宜在2～3岁以上手术。

　　左向右分流的先心：左侧压力高，右侧压力低，左向右导致肺循环血量增加，引起肺动脉压力升高，右心肥大，右心衰。肺小动脉接受大量血流先发生反应性痉挛，时间长了产生管壁增厚和纤维化，使得肺动脉压力持续上升，最终肺动脉压力超过主动脉压力出现右向左分流出现紫绀叫艾森，最终肺动脉高压和右心衰死亡。

　　第十三单元　泌尿系统疾病

　　小儿泌尿系统生理特点：(一)生理特点：1.排泄如尿素、有机酸等;2.调节机体水电酸碱平衡;3.肾内分泌功能，促红细胞生成素、利钠激素，1，25～(OH)2D3等。直到1～1.5岁才能达到成人水平。(1)肾小球滤过功能：新生儿肾小球滤过率仅为 20ml/(min?1.73m2)，生后1周为成人的1/4，3～6月为成人的1/2，6～12月为成人的3/4，2岁达成人水平。故不能有效地排出过多的水分和溶质。(2)肾小管的重吸收和排泄功能：葡萄糖肾阈减低，易发生糖尿。近端肾小管吸收钠能力不足，可致低钠血症。新生儿排钠能力较差，过多输入钠离子可致钠、水潴留。生后10天内，血钾水平高，排钾能力有限，应避免钾离子的输入。(3)浓缩和稀释功能：新生儿及婴幼儿尿浓缩功能降低。新生儿及幼婴尿稀释功能接近成人。(4)酸碱平衡功能：新生儿生后为轻度酸中毒状态，肾小管重吸收HCO3～及分泌H+、NH3能力低，且磷酸盐排泄少，故易发生酸中毒。(5)肾脏的内分泌功能：新生儿血浆肾素、血管紧张素和醛固酮均高于成人，前列腺素合成速率较低。(二)小儿排尿及尿液特点：最迟可延迟至生后36 小时左右。3岁时小儿已能通过控制膀胱逼尿肌收缩来控制排尿，若不能控制膀胱逼尿肌收缩，称为不稳定膀胱。婴幼儿排尿次数较多，每日10～20次左右，学龄前和学龄儿童，每日排尿6～7次。新生儿尿量每小时<1.0ml/kg为少尿，每小时<0.5ml/kg为无尿。儿童一昼夜尿量<400ml，学龄前儿童<300ml，婴幼儿<200ml即为少尿，一昼夜尿量<30～50ml称为无尿。婴幼儿尿pH值为 5～7。新生儿尿比重较低为1.006～1.008，儿童尿比重通常为1.010～1.025。正常儿童尿中可排泄微量蛋白，正常排泄量小于 100mg/d，超过150mg/d为异常。正常儿童新鲜尿沉渣镜检，红细胞<3个/HP，白细胞<5个/HP，管型不出现。12小时尿 Addis计数：红细胞<50万，白细胞<100万，管型<5000个为正常。

　　急性肾小球肾炎：是指一组由不同病因所致的感染后免疫反应引起的急性双肾弥漫性炎性病变，典型的病理特点是：毛细血管内增生性肾小球肾炎，电镜下可见电子致密物在上皮细胞下“驼峰状”沉积。临床表现为急性起病，以水肿、血尿、少尿、高血压为特征。绝大多数急性肾炎为A组β溶血性链球菌(致肾炎株)感染所引起。(二)临床表现：本病为感染后免疫炎性反应，故起病前常有前驱感染，呼吸道感染前驱期多为1～2周，皮肤感染前驱期稍长，约2～3周。本病起病年龄多发于5～10岁儿童。主要表现：1.典型病例：(1)表现为水肿、少尿，水肿常为最早出现的症状，表现为晨起眼睑水肿渐蔓及全身，为非凹陷性水肿。(2)血尿：肉眼血尿。(3)高血压，学龄前儿童大于120/80mmHg，学龄儿童大于130/90mmHg。2.严重病例表现为：(1)严重循环充血：由于肾小球滤过率降低致水钠潴留，血容量增加出现循环充血，表现酷似心力衰竭，但此时患儿心搏出量正常或增加，心脏泵功能正常。2)高血压脑病：部分严重病例因血压急剧增高致脑血管痉挛或充血扩张而致脑水肿，发生高血压脑病。3)急性肾功能不全。3.非典型病例：部分急性肾炎可表现为：(1)肾外症状性肾炎：尿呈轻微改变或尿常规正常。(2)具肾病表现的急性肾炎：以急性肾炎起病，但水肿、大量蛋白尿突出，甚至表现为肾病综合征。该类型肾炎诊断主要依据前驱链球菌感染史，血液补体C3下降帮助诊断。4.实验室检查：尿蛋白+～+++;尿镜检可见红细胞;可有透明、颗粒或红细胞管型;血沉快;ASO10～14天开始升高，3～5周达高峰，3～6个月恢复正常。补体C3下降，8周恢复。尿素氮和肌酐可升高。(三)诊断和鉴别诊断：急性肾小球肾炎诊断主要依据：1.前驱感染史。2.表现为血尿、水肿、少尿、高血压，尿常规血尿伴蛋白尿，可见颗粒或透明管型。3.血清补体下降，血沉增快，伴或不伴ASO升高。鉴别：1)慢性肾炎急性发作：严重者尚可能伴有贫血、高血压、肾功能持续不好转，尿比重常低或固定低比重尿。2)急进性肾炎：数周内进行性肾功能不全可帮助鉴别，表现为新月体肾炎可资鉴别。3)急性尿路感染：尿红细胞伴白细胞及脓细胞。4)膜增生性肾炎：血清补体持续下降(大于8周)。 5)IgA肾病：主要以反复发作性血尿为主要表现，ASO、C3往往正常。6)继发性肾炎：狼疮性肾炎，乙型肝炎病毒相关肾炎等。(四)治疗：本病为自限性疾病。1.休息：急性期需卧床休息1～2周，至肉眼血尿消失，水肿减轻，血压正常方可下床轻微活动;血沉正常可以上学;尿沉渣细胞绝对计数正常后，方可恢复体力活动。2.饮食：对水肿高血压者应限盐及水。3.抗感染：可选用青霉素7～10天。4.对症治疗：1)利尿2)降血压用钙拮和血管紧张素转换酶抑制剂合用。5.严重循环充血的治疗：用呋塞米(速尿)注射，表现为肺水肿者可适当加用硝普钠。6.高血压脑病的治疗：可选用硝普钠静滴。伴惊厥者及时止痉，给予安定，苯巴比妥等。

　　肾病综合征(一)临床分型1.小儿肾病综合征是由于多种原因引起肾小球基底膜通透性增加，导致血蛋白从尿中丢失，引起一系列病理生理改变的临床综合征。小儿时期90%为原发性肾病综合征。临床特点：1)大量蛋白尿：尿蛋白排泄>50mg/(kg?d)。2)低蛋白血症：血浆白蛋白<30g/L。3.高脂血症：胆固醇>5.7mmol/L。4.明显水肿。以大量蛋白尿及低蛋白血症为诊断的必备条件。临床分型：我国儿科将原发性肾病综合征分为单纯性和肾炎性肾病两型①尿检查红细胞超过10个/高倍视野(指两周三次尿沉渣检查);②反复出现高血压; ③持续性氮质血症，排除血容量不足所致;④血总补体或C3反复降低。凡肾病综合征表现并具有以上四项之一项或多项者诊断为肾炎性肾病，不具备以上条件者为单纯性肾病。2.病理分型：原发性肾病综合征的主要病理改变在肾小球，微小病变型最常见。(3)按糖皮质激素疗效分型：①激素敏感型肾病：泼尼松正规治疗 ≤8周尿蛋白转阴;②激素耐药型肾病：泼尼松正规治疗8周后尿蛋白仍阳性者;③激素依赖型肾病：对激素敏感，但减量或停药1个月内复发，重复2次以上者;④肾病复发和频复发：复发(包括反复)是指尿蛋白由阴转阳>2周。频复发是指肾病病程中复发或反复≥2次，或1年内≥3次。(二)临床表现：单纯性肾病多发生于2～7岁，肾炎性肾病多发生于7岁以上。起病多见于感染后诱发，水肿轻重不一，多从眼睑水肿开始，呈下行性，蔓延至双下肢，呈凹陷性水肿，可伴腹水及胸水，严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹。(三)并发症1.感染：由于免疫球蛋白从尿中丢失，机体合成不足及细胞免疫功能紊乱，补体功能不足、蛋白营养不良、水肿、免疫抑制剂的应用，故肾病综合征患儿易患感染。2.电解质紊乱：最常见为低钾、低钠及低钙血症。3.血栓形成：肾病综合征高凝状态致血栓形成发生率较高，常见肾静脉血栓，临床表现主要有腰痛、肾区叩击痛、肉眼血尿，有些患儿可能突发急性肾功能衰竭，B超下有些可见单肾增大。肾病综合征并发血栓形成原因很多。4.低血容量休克：因血浆白蛋白降低使血浆胶体渗透压下降使患儿高度水肿，故本病常有血容量相对不足，加上长期忌盐，如伴有急剧体液丢失(如呕吐、腹泻、大剂量利尿等)即可能出现低血容量休克。5.急性肾功能损伤：部分病人在病程中出现急性肾衰竭或肾小管功能障碍。(四)诊断：凡具备“三高一低”四大特征。(五)治疗：1.一般治疗：(1)休息。(2)饮食：低盐(1～2g/d)饮食，优质蛋白饮食，注意补充高钙食物及VitD制剂及微量元素。(3)利尿剂应用2.激素治疗：(1)泼尼松中、长程疗法：疗程达6个月者为中程疗法，达9个月者为长程疗法。3.细胞毒性药物的使用4.抗凝、溶栓治疗。

　　第十四单元　小儿造血系统疾病

　　一、小儿造血及血液特点：(一)造血特点：小儿造血可分为胚胎期造血和生后造血。1.胚胎期造血：造血首先在卵黄囊出现，然后在肝，最后在骨髓。因而形成3个不同的造血期。(1)中胚叶造血期：在胚胎第3周开始出现卵黄囊造血，在胚胎第6周后，中胚叶造血开始减退。(2)肝造血期：在胚胎2个月时，至胎儿期6个月后，肝造血逐渐减退。(3)骨髓造血期：胚胎第6周时骨髓腔发育已初具规模，但其造血功能在第6个月之后才逐渐稳定，并成为造血的主要器官，出生2～5周后骨髓成为惟一的造血场所。2.生后造血：(1)骨髓造血：出生后主要是骨髓造血。婴儿期所有的骨髓均为红骨髓，小儿缺少黄髓(可以转变为红骨髓起到代偿作用)，如果造血需要增加，就出现髓外造血。(2)骨髓外造血：骨髓外造血极少。出生后，在婴儿期，当遇到各种感染性贫血或造血需要增加时，肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝、脾和淋巴结肿大，末梢血中可出现有核红细胞或(和)幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”。感染及贫血矫正后正常骨髓造血可恢复。(二)血象特点：1.红细胞数和血红蛋白量：出生时红细胞数 (5.0～7.0)×1012/L，血红蛋白量150～220g/L，未成熟儿可稍低。生后2～3个月时红细胞数降至3.0×1012/L，血红蛋白量降至100g/L左右，出现轻度贫血，称为“生理性贫血”。3个月以后，红细胞数和血红蛋白量又缓慢增加。2.白细胞数与分类：(2)白细胞分类：生后 4～6天时两者比例约相等;以后淋巴细胞约占0.60，中性粒细胞约占0.35，至4～6岁时两者又相等。5.血容量：小儿血容量相对较成人多，新生儿血容量约占体重的10%，平均300ml。儿童约占体重的8%～10%.成人血容量占体重的6%～8%。

　　二、小儿贫血概论：1.贫血的定义：贫血是指末梢血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常。Hb值的低限6个月～6岁为 110g/L，6～14岁为120g/L，海拔每升高1000米，Hb上升4%，低于此值称为贫血。我国小儿血液学会议暂定：新生儿Hb<145g /L，1～4个月Hb<90g/L ，4～6个月Hb<100g/L者为贫血。2.贫血分度：血红蛋白从正常下限～90g/L属轻度，～60g/L为中度，～30g/L为重度，<30g/L为极重度;新生儿血红蛋白为144～120g/L属轻度，～90g/L为中度，～60g/L为重度，<60g/L为极重度。 1.病因分类法：(1)红细胞和血红蛋白生成不足(2)溶血性贫血(3)失血性贫血。

　　三、营养性缺铁性贫血：(一)病因缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致的血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。婴幼儿发病率高，为小儿贫血中最常见者。小儿缺铁的常见原因包括：1.先天储铁不足2.铁摄入量不足3.生长发育快4.铁吸收障碍5.铁的丢失过多。(二)临床表现：6个月至2 岁最多见。1.一般表现2.髓外造血表现：由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久贫血越重，肝、脾肿大越明显。3.非造血系统症状： (1)消化系统症状：异食癖 (2)神经系统症状 (3)心血管系统症状： (4)其他：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。(三)实验室检查1.血象：血红蛋白降低比红细胞减少明显，呈小细胞低色素性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。网织红细胞数正常或轻度减少。2.骨髓象：幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。3.铁代谢的检查：(1)血清铁蛋白(SF)：SF值可较灵敏地反应体内贮铁情况。测定值低于12μg/L提示缺铁。(2)红细胞游离原卟啉 (FEP)：增高。(3)血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)和转铁蛋白饱和度(TS)：缺铁性贫血时SI降低，TIBC增高及TS降低。(4)骨髓可染铁：缺铁时细胞外铁粒减少，铁粒幼细胞数亦可减少(小于15%)，是反映体内贮存铁的敏感而可靠的指标。(四)预防和治疗：1.预防：母乳喂养，及时添加含铁丰富吸收率高的辅食;婴幼儿食品可加入适量铁剂进行强化;早产儿、低体重儿2个月给予铁剂预防。2.治疗：口服铁剂为主，选用二价铁易吸收。两餐间服药、同时口服维生素C.铁剂治疗有效则3～4天后网织红细胞增高，7～10天达高峰，2～3周降到正常。治疗后2周血红蛋白增加，如3周仍无效则考虑诊断错误。铁剂应服用到血红蛋白正常1个月左右。

　　四、营养性巨幼红细胞性贫血(一)病因：1.缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血的原因(1)摄入量不足：单纯母乳喂养的婴儿未及时添加辅食者。(2)吸收和运输障碍：食物中的维生素B12进入胃内，必须先与由胃底部壁细胞分泌的糖蛋白(内因子)结合，成为B12糖蛋白复合物，然后在回肠末端被肠粘膜吸收，进入血循环，运送到肝内贮存，上述环节中的任何一部分异常均可引起维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血。(3)需要量增加。2.缺乏叶酸所致的巨幼细胞性贫血的病因：(1)摄入量不足：羊乳叶酸含量低，牛乳制品如奶粉、蒸发乳经加热等处理，所含叶酸遭到破坏，由于胎儿可从母体得到叶酸贮存于肝，故4个月之内一般不会发病，此病的高峰年龄是4～7个月。(2)药物作用：结肠内细菌含有叶酸，可被吸收，长期服广谱抗生素者结肠内部分细菌被清除，影响叶酸的供应。(3)代谢障碍(二)临床表现：维生素B12和叶酸所致的巨幼细胞性贫血多见于婴幼儿，小于2岁者占96%以上，起病缓慢，主要临床表现如下：1.一般表现：多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。2.贫血表现：轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常有肝、脾肿大。3.精神神经症状：维生素B12缺乏者还可出现智力、动作发育落后，甚至退步。还常出现震颤，甚至抽搐，感觉异常，共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。4.消化系统症状。(三)实验室检查：1.血象：呈大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。大细胞为主，中性粒细胞变大并有分叶过多现象。2.骨髓象：骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞出现巨幼变。3.维生素B12缺乏的血清学检查：(1)血清维生素B12<100 ng/L提示缺乏。(2)血清乳酸脱氢酶(LDH)水平明显示增高;尿甲基丙二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而敏感的指标。4.叶酸缺乏的血清学检查。(三)预防和治疗：(1)缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血①注意营养与护理，防治感染。②肌注维生素B12，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。对于维生素B12吸收缺陷所致的患者，应给予长期肌注维生素B12的治疗，每月1mg;当有神经系统受累的表现时，应按每日1mg剂量连续肌注至少两周，单纯缺乏维生素B12时，不宜加用叶酸治疗，以免加剧精神神经症状。用维生素B12治疗2～4天后一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达高峰，均于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于治疗后6～72小时即可转为正常幼红细胞，故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断。③对症治疗：肌肉震颤可用镇静剂治疗;重度贫血者可予输血。(2)缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗①去除病因，改善营养。②叶酸治疗，口服剂量为每次 5mg，每日三次，连服数周至临床明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止。维生素C能促进叶酸利用。同时口服可提高疗效。

　　第十五单元　神经系统疾病

　　一、小儿神经系统发育特点(2)脑重：7岁时已与成人接近。(4)神经细胞的发育：出生后脑重的增加主要由于神经细胞体积增大和树突的增多、成长，以及神经髓鞘的形成和发育。3岁时神经细胞已大致分化完成，8岁时已接近成人。(5)神经纤维发育：出生时发育不完善，4岁时才完成髓鞘化。故婴幼儿对外来刺激的反应较慢且易于泛化的原因。2.脊髓的发育：(2)位置：脊髓下端在胎儿时位于第2腰椎下缘，4岁时上移至第1腰椎。(4)髓鞘发育：脊髓的髓鞘按由上向下的顺序逐渐形成，为其成熟的重要标志。约于3岁时完成髓鞘化。3.神经反射：(1)先天性反射：小儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、握持、拥抱等反射以及对寒冷、疼痛及强光的反应。足月儿一般于3～4个月消失。(2)浅反射和深反射：新生儿和婴儿肌腱反射较弱，腹壁反射和提睾反射不易引出，至1岁时才稳定。(3)病理反射：小儿出生后3～4个月肌张力较高，可使克氏征呈阳性，2岁以下小儿巴氏征阳性属生理现象。(4)条件反射：出生后2周左右形成第一个条件反射，即抱起喂奶时出现吸吮动作。生后2个月开始逐渐形成视觉、触觉、味觉、听觉、嗅觉等条件反射;3～4个月开始出现兴奋性和抑制性条件反射。

　　二、化脓性脑膜炎(一)病因1.病原菌：2/3以上患儿由脑膜炎双球菌、流感嗜血杆菌及肺炎球菌引起。新生儿和小于2个月婴儿的常见致病菌为：革兰阴性细菌(大肠杆菌、绿脓杆菌)、金黄色葡萄球菌、B组溶血性链球菌。2个月婴儿～12岁儿童以流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、脑膜炎双球菌为主;大于 12岁小儿的常见致病菌则以肺炎链球菌和脑膜炎双球菌多见。主要经呼吸道分泌或飞沫传播。2.机体的免疫缺陷：幼儿中枢神经系统发育不成熟、血脑屏障功能不完善。3.解剖缺陷4.致病菌可通过多种途径侵入脑膜：(1)最常见的途径是通过血流，即菌血症播散所致。(二)临床表现：1.起病(1)骤起发病：危重暴发型(迅速呈现进行性休克、皮肤出血点或淤斑、意识障碍、弥漫性血管内凝血等)，可在24小时内死亡;(2)亚急性起病：多为流感嗜血杆菌或肺炎链球菌脑膜炎。凡起病时即给予抗生素治疗的化脑均可呈亚急性起病。2.症状与体征：(1)感染中毒症状及急性脑功能障碍症状 (2)颅内压增高(3)惊厥发作：以流感嗜血杆菌及肺炎链球菌脑膜炎多见;(4)脑膜刺激征：颈抵抗，布氏征及克氏征阳性。4.几种常见化脑的临床特点： (1)肺炎链球菌脑膜炎：①发病后不久，即易出现昏迷和惊厥;②易于多次复发或再发;③易并发硬膜下积液、积脓、脑脓肿、脑积水;④在肺炎流行季节，或在中耳炎、乳突炎、颅脑外伤、颅底骨折、脾切除之后出现脑膜刺激征时，均应考虑有本病可能。(2)肺炎嗜血杆菌脑膜炎：①有明显的前驱症状：咳嗽、流涕等，经数日或1～2周方出现脑膜刺激征;②<6个月的婴儿易出现脑室膜炎;③常并发硬膜下积液;④脑脊液涂片可见极短小的革兰阴性杆菌，有的类似球菌，如在同一涂片上发现形态不同的细菌，都应疑为流感杆菌。(3)葡萄球菌脑膜炎：①常有前驱的脓毒性疾病，如新生儿脐炎，蜂窝织炎，皮肤脓疖，中耳炎等;② 常伴有荨麻疹样、猩红热样皮疹;③脑膜刺激征较明显;④脑脊液涂片可见成堆的革兰阳性球菌，培养阳性。(4)大肠杆菌脑膜炎：①临床表现极不典型，有时仅有败血症的表现;②极易并发脑室膜炎，预后很差，病死率高;③常遗留神经系统后遗症。(三)并发症：1.硬脑膜下积液：婴儿多见。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。临床特点为：(1)长期发热，在治疗中体温不退或热退数日后又复升;(2)病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离，头围增大;(3)症状好转后又复出现惊厥、呕吐、意识障碍。(4)颅骨透光试验阳性，必要时头部CT扫描;(5)确诊后可经前囟作硬膜下穿刺放液，作常规检查及涂片检菌。正常情况下硬膜下积液<2ml，蛋白质定量<0.4g/L。2.脑室管膜炎：多见于婴儿、诊治不及时及革兰阴性杆菌感染者。临床特点为：频繁惊厥，甚至呼吸衰竭，病情危重，疗效不佳，是造成神经系统严重后遗症的原因之一。诊断标准为：(1)脑室液细菌培养、涂片阳性，且与腰椎穿刺脑脊液检查结果一致;(2)脑室液白细胞数>50×106/L，以中性粒细胞为主;(3)脑室液糖<1.6mmol/L，或蛋白定量>400mg /L;(4)脑室液炎性改变较脑脊液改变明显。3.脑性低钠血症：炎症累及下丘脑和垂体后可发生抗利尿激素不适当分泌，导致水钠潴留。临床表现为低钠血症和血浆渗透压降低。4.脑积水：为脓性渗出物堵塞狭小孔道或发生粘连而引起脑脊液循环障碍所致。(四)诊断：1.婴儿有不明原因的高热持续不退，经一般治疗无效;2.患儿有呼吸道感染、中耳炎、乳突炎、头面部脓疖、败血症，伴有神经系统症状;3.有皮肤窦道或脑脊膜膨出、头颅外伤，同时伴有神经系统症状;4.婴幼儿初次高热惊厥、但不能以一般高热惊厥解释者。对上述可疑病例应及时作脑脊液检查，以明确诊断。典型化脑的脑脊液外观混浊甚至呈脓样;压力明显增高;白细胞数显著增多达1000×106/L，分类以中性粒细胞为主;糖含量显著降低，常<1.1mmol/L，蛋白质含量增多，常>1000mg/L。脑脊液或血中细菌培养阳性。化脑患儿进行腰穿的禁忌证：①患儿有颅内压明显增高表现;②严重心肺功能不全或休克;③腰穿局部皮肤感染。(五)鉴别诊断：1.结核性脑膜炎：典型脑脊液外观呈毛玻璃样;细胞数多<500×106/L，以淋巴细胞为主，糖和氯化物同时降低，蛋白增高达1～3g/L。2.病毒性脑膜炎：脑脊液多清亮或微混;细胞数0～数百个，淋巴细胞为主;糖、氯化物及蛋白含量多正常。3.脑膜炎双球菌脑膜炎：多在冬春季节发病，具有流行性，皮肤多有出血点或瘀斑，危重暴发型可迅速呈现进行性休克，意识障碍常并发DIC。4.隐球菌脑膜炎：起病隐匿，病程长，病情可起伏加重。颅压增高明显，头痛剧烈，可出现视力障碍。5.Mollaret脑膜炎：反复多次发生的无菌性或化脓性脑膜炎。两次发作期间无任何异常。脑脊液中可找到Mollaret细胞，无阳性细菌学结果，用肾上腺皮质激素治疗有效。2.抗生素治疗：(1)用药原则：选择对病原菌敏感的杀菌剂;药物应易透过血脑屏障，在脑脊液中易达到有效浓度;急性期静脉给药;早期、足量、足疗程、联合用药;(3)病原菌明确后(4)抗生素疗程：对肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎静脉滴注抗生素10～14天，脑膜炎双球菌7天，金黄色葡萄球菌和革兰阴性杆菌脑膜炎应21天以上。(5)停药指征：临床症状消失;热退一周以上：脑脊液细胞数<20×106/L，均为淋巴细胞;蛋白质及糖恢复正常。平均疗程为2～3周左右。3.肾上腺皮质激素：除流脑外，目前主张在使用抗生素的同时加用地塞米松。4.对症处理：(1)控制惊厥 (2)降低颅内压(3)控制高热。5.并发症的治疗：(1)硬膜下积液;(2)脑室管膜炎;(3)脑性低钠血症。(4)脑积水。

　　第十六单元　内分泌疾病

　　内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症一、病因：是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。主要病因有以下几种：1.甲状腺不发育或发育不全：造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。2.甲状腺素合成途径中酶缺陷：大多为常染色体隐性遗传病。3.促甲状腺激素缺陷：因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。4.甲状腺或靶器官反应性低下5.碘缺乏6. 新生儿暂时性甲状腺功能减低症：这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。二、临床表现：主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。1.新生儿期症状：患儿常为过期产，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠;喂养困难。2.典型症状：(1)特殊面容和体态(2)神经系统(3)生理功能低下3.地方性甲状腺功能减低症：因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：(1)“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;(2)“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。4.多种垂体激素缺乏症状。三、实验室检查：1.新生儿筛查：出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20Mu/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。2.血清T4、T3、TSH测定：任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。 3.TRH刺激试验：不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。4.骨龄测定5.放射性核素检查 (SPECT)。四、鉴别诊断：1.佝偻病：但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。2.21-三体综合征：无粘液水肿。3.先天性巨结肠：出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。4.骨骼发育障碍的疾病。五、治疗：在生后 1～2个月开始治疗者，较少遗留神经系统损害，因此治疗时间越早越好。1.甲状腺素：(1)不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能;(2)应从小剂量开始;(3)常用药物包括L-甲状腺素钠。2.用药监测及随访。

　　小儿出生是半米，生长最快1岁里，前半年月2.5，后半年减1厘米，1岁时为75，2岁时为85，2岁以后这样记：每年增长5-7，身长基础为70，再加年龄乘以7。

　　小儿运动功能发育歌：2月抬头4月握，7月翻身6会坐，8爬9站1岁走，2跳3跑会骑车。

　　生体重3千克，一周体重掉些个，前半年月600-800，后半年月降一半，若按公式算体重，月乘点7点25.算时勿忘加基础，前半加3后加6，2岁以后青春前，年龄乘2加8、7，2岁1岁最好记，2岁12、1岁9。

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