临床执业医师考试2016年复习笔记之儿科疾病第三单元遗传性疾病

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　　第一节 21-三体综合征(先天愚型或Down综合征)

　　常染色体畸变.

　　临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻跟低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。

　　诊断：染色体检查

　　核型：标准型 47，XX(XY)，+21

　　异位型 D/G易位 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　G/G易位 t (21q 21q) 或 t (21q 22q)

　　发病率：母亲D/G易位 每一胎10%风险率

　　父亲D/G易位 每一胎4%风险率

　　大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常

　　21/21易位 下一代100%发病

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　　第二节 苯丙酮尿症

　　常染色体隐性遗传病

　　病因：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶

　　临床表现：生后3-6个月初现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

　　尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。

　　治疗：低苯丙氨酸饮食，每日30-50mg/kg。

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