临床执业医师考试儿科学考点速记：遗传性疾病
更新时间：2013-08-12 13:27:20
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摘要 环球网校免费提供2013年临床执业医师儿科学复习资料，希望对大家有所帮助。
6 遗传性疾病
1、21?三体综合征(先天愚型或Down综合征)
常染色体畸变
临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。
诊断：染色体检查
核型：标准型 47，XX(或XY)，+21
易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，?14，+t (14q21q)
G/G易位 46，XX(或XY)，?21，+t (21q 21q) 或 46，XX(或XY)，?22，+ t (21q 22q)
发病率：母亲D/G易位 每一胎10%风险率
父亲D/G易位 每一胎4%风险率
大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常
母亲21/21易位 下一代100%发病
2、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病
病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶
临床表现 生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。
尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。
治疗 低苯丙氨酸饮食 每日30~50mg/kg适量给予
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