临床执业医师儿科学考试辅导：小儿苯丙酮尿症症状体征
更新时间：2013-10-10 10:31:30
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摘要 临床执业医师儿科学考试辅导：小儿苯丙酮尿症症状体征
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
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