当前位置: 首页 > 临床执业医师 > 临床执业医师备考资料 > 2014年临床执业医师内科学考试辅导:血友病

2014年临床执业医师内科学考试辅导:血友病

更新时间:2014-01-26 09:05:42 来源:|0 浏览0收藏0

临床执业医师报名、考试、查分时间 免费短信提醒

地区

获取验证 立即预约

请填写图片验证码后获取短信验证码

看不清楚,换张图片

免费获取短信验证码

摘要 2014年临床执业医师内科学考试辅导之血友病,环球网校医学网搜集整理相关考试资料供考生们参考,希望对大家有所帮助。

  2014年临床执业医师内科学考试辅导之血友病,环球网校医学考试网搜集整理相关考试资料供考生们参考,希望对大家有所帮助。

  (1)概述

  血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A或称血友病甲、因子Ⅷ缺乏症或AHG缺乏症;血友病B或称血友病乙。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病,基因分别位于xq28、xq27.

  (2)临床特点

  患者表现为自发性或轻微外伤后出血难止。出血常发生于负重的大关节腔内(膝、踝、肘、腕、髋、肩关节)和负重的肌肉群内(肱三头肌、股四头肌、腓肠肌、腰大肌)。尚可发生内脏出血或致命的颅内出血。反复关节腔内出血是本病的出血特征之一,且常致关节腔纤维组织增生和粘连,造成关节畸形和残疾。

  (3)实验室检查

  1)筛检试验:APTT延长,BT、PT、TT正常。

  2)纠正试验:曾用STGT或TGT及其纠正试验。

  3)凝血因子促凝活性检测:因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:c)减低是常用的确诊试验,依此可将各因子缺乏症分为重型(<1%)、中型(2%~5%)、轻型(6%~25%)和亚临床型(26%~45%)。

  4)凝血因子抗原含量检测:因子抗原含量(FⅧ:Ag和FⅨ:Ag)减低或正常。

  若结合因子促凝活性检测的结果,可配对确定各因子的交叉反应物质(CRM)属于阳性或阴性。

  5)排除试验:做BT和vwF:Ag检测以排除vwD;做复钙交叉试验以排除各因子的抑制物(尤其因子Ⅷ抑制物)。

  6)携带者和产前诊断:根据临床需要尚可用基因探针、DNA印迹技术、限制性片段长度多态性作携带者诊断及产前诊断。

  7)基因分析:深入研究尚需做遗传基因分析,以确定基因突变的类型,为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基础。

 

相关推荐:临床执业医师内科学考试辅导:急性胰腺炎

编辑推荐:

临床执业医师辅导报名

2014年临床执业医师考试网络辅导招生简章

2013年执业医师类考试成绩单抵优惠券活动

2014年临床执业医师顶级辅导课程(签订协议?不过退费?免费重学)

国内独家揭秘:2013年临床执业医师真题解析(免费高清直播公开课)

分享到: 编辑:环球网校

资料下载 精选课程 老师直播 真题练习

临床执业医师资格查询

临床执业医师历年真题下载 更多

临床执业医师每日一练 打卡日历

0
累计打卡
0
打卡人数
去打卡

预计用时3分钟

临床执业医师各地入口
环球网校移动课堂APP 直播、听课。职达未来!

安卓版

下载

iPhone版

下载

返回顶部