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2024年临床执业医师备考笔记--儿科(遗传性疾病)

更新时间:2024-05-26 09:00:01 来源:环球网校 浏览84收藏8

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摘要 想要在2024年临床执业医师资格考试中取得好成绩,就需要在备考过程中抓紧一切碎片时间进行复习。环球网校编辑特意为考生们整理了“2024年临床执业医师备考笔记--儿科(遗传性疾病)”,快来一起学习吧。
2024年临床执业医师备考笔记--儿科(遗传性疾病)

想要在2024年临床执业医师资格考试中取得好成绩,就需要在备考过程中抓紧一切碎片时间进行复习。环球网校编辑特意为考生们整理了“2024年临床执业医师备考笔记--儿科(遗传性疾病)”,快来一起学习吧。

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考点1 21-三体综合征

21-三体综合征又称唐氏综合症,以前也称先天性愚型,因常染色体畸变,最多见的核型为47,XX(或XY),+21,是人类最早被确定的染色体病。

一、临床表现

1.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。

2.生长发育迟缓。

3.特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多;头小而圆;颈短而宽;皮肤细腻(皮肤粗糙→甲减)。

4.皮肤纹理特征:通贯手。

5.常伴先天性心脏病等畸形。

二、诊断与鉴别诊断

1.确诊:染色体核型分析。

2.预防:唐氏筛查:测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)。

3.鉴别:主要是与先天性甲减相鉴别。先天性甲减:皮肤粗糙。

考点2 苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,好发于生后3~6个月。因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,酪氨酸变少、苯丙氨酸积聚,导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。

一、病因

肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。

二、临床表现

患儿出生时正常,通常3~6 个月时开始出现症状,1 岁时症状明显。

1.神经系统:生后3~6 个月出现症状。智力发育落后最为突出,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

2.外观:因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。

3.尿和汗液:含苯乙酸,特殊鼠尿臭味。

三、诊断

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。

实验室检查:

(1)确诊:血中苯丙氨酸浓度/尿的有机酸分析

(2)新生儿筛查:Guthrie实验

(3)年长儿:三氯化铁试验

(4)非典型筛查:尿蝶呤分析

四、治疗

主要是通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食。

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